I de svåraste och ovanligaste sjukdomsformerna börjar luktproblemet redan i spädbarnsåldern, men oftast börjar det i puberteten, ibland utan någon tydlig orsak.

TMA finns i alla kroppens vätskor, varifrån det avdunstar i luften. Oftast kommer lukten inte från något definierat ställe, men en del klagar över dålig andedräkt, andra över illaluktande fötter eller armhålor. En del, kanske upp till hälften, kan inte känna den den dåliga lukten, men de som gör det känner en mycket obehaglig lukt av avföring, sopor eller kemikalier, mer sällan rutten fisk. Den hårda reaktionen från omgivningen kan därför överraska patienter som inte själva kan lukta sig till problemet, och om inte heller hälsovårdspersonalen känner lukten, så blir patienten kanske inte trodd. Därför kan patienten ha tvingats lida i åratal eller årtionden innan diagnosen ställs. Ofta har man skickat patienten till psykiater. Det är typiskt att patienten isolerar sig på grund av problemet.

Diagnosen görs genom att bestämma TMA och TMA-oxid genom ett engångsprov av morgonurin som tas dagen efter att man ätit mat som innehåller rikligt med kolin (fisk, räkor, ägg och sojabönor). Samtidigt är det skäl att undersöka nitriten i blodet och en urinodling för att kontrollera att den eventuellt förhöjda halten inte beror på bakterietillväxt. Proverna kan skickas t.ex. till Sheffield i Storbritannien (http://www.tmau.org.uk/index.php/getting-tested).

Behandlingen är densamma för både primär och sekundär form av sjukdomen.

Med dietbehandling kan intaget av kolin, TMA och RMA-oxid minskas (patientanvisning). För mycket intag av TMA och TMA-O undviks lätt genom att undvika fisk och skaldjur, men det finns kolin i alla livsmedel och någon kolinfri diet är inte möjlig. Kolin är också ett nödvändigt näringsämne och kolinbrist kan leda till leversjukdom, neurologiska störningar eller förhårdnad av artärerna. Lyckligtvis räcker det med en måttlig begränsning och det räcker med att begränsa intaget av näringsämnen som innehåller mycket kolin. Karnitin finns i kött och näringstillskott. På grund av svårigheten med diet och eventuella risker för näringsbrist är det skäl att besöka en näringsterapeut, åtminstone när man påbörjar en diet.

Hos vissa personer kan riboflavin (B2-vitamin) intensifiera FMO3-enzymets aktivitet. Det lönar sig att göra en provbehandling med dosen 100 mg per dag.

Förändring av bakteriestammen i tarmen. I tarmen bryter anaerobiska bakterier ner kolinet, så antibiotika som verkar mot dessa bakterier kan minska mängden bakterier som producerar TMA. T.ex. kan man ge metronidazol endast som kurer, varefter det rekommenderas att man sätter in probioter för att i samma tarm få fram en bakteriestam som producerar mindre TMA och för att förhindra ökning av de anaerobiska bakterierna. Samtidigt sätter man in dietbehandling. Hos en del får man en långvarig respons, medan andra behöver upprepade kurer, där man kan byta mellan olika antibiotika så de inte utvecklar resistens.

Luktbindande medel. I någon mån kan man lindra symtomen med hjälp av aktivt kol, kopparklorofyll eller Agaris bisphorus. Dessa binder till sig TMA:t i tarmen, som försvinner i avföringen.

​Primär sjukdomsform: autosomalt recessivt nedärvt. Den sekundära sjukdomsformen ärvs inte.

Det finns inga uppgifter om sjukdomens förekomst i Finland.