Symtomen varierar från symtomfri till akut andningssvikt. I allmänhet kan redan hos barn konstateras stor mjälte (78 procent) eller stor lever (73 procent) som slumpfynd eller förknippat med magsymtom (svullnad m.m.). blödningstendens, trötthet, andfåddhet av lindrig ansträngning eller snabb mättnadskänsla.
Patienten kan ha förhöjda levervärden, leverfibros eller sällan levercirros. Nästan alla vuxna har en interstitial lungsjukdom med eller utan symtom. Med åren blir progressiv lunginfiltration den huvudsakliga orsaken till insjuknande och död. De flesta patienter har dyslipidemi (lågt HDL- och högt LDL-kolesterol samt förhöjd triglyceridhalt). De kan göra patienten mottaglig för kärlsjukdom (ateroskleros).
Ofta konstateras anemi och/eller trombocytopeni och mer sällan leukopeni, vilka i huvudsak orsakas av mjältens ökade storlek.
Ibland har patienten skelett- eller ledsmärtor och minskad mineralhalt i skelettet, osteoporos, som kan vara förknippat med lågenergiska frakturer. Trots att patienterna växer till normal längd, kan det hos unga förekomma kortväxthet och försenad pubertet.
Hos var fjärde patient kan vid ögonbottenundersökning konstateras en körsbärsröd fläck i makula.
I de svåraste sjukdomsformerna kan det finnas neurologiska eller psykiatriska störningar. De svåraste sjukdomsformerna kan även vara förknippade med akut andningsinsufficiens, akut leversvikt eller hjärt- eller blodkärlshändelser. Sprucken mjälte är en mycket ovanlig komplikation.
Den svåra sjukdomsformen som börjar i barndomen är förknippad med betydande dödlighet som ung, men i de lindrigare sjukdomsformerna som konstateras hos vuxna är det typiska att sjukdomen har en lindrig progression.
Diagnosen görs med hjälp av blodprov (torrdroppsprov) där man fastställer ASM-enzymets aktivitet, som ligger under 10 procent av den normala aktiviteten. Även kitotriosidasaktiviteten i serumet kan vara förhöjd. Efter avvikande enzymtestresultat kan diagnosen säkerställas med gentest.
I mycket svåra sjukdomsformer kan man överväga benmärgstransplantation. Kontaktsporter ska undvikas. Mjälten bör inte avlägsnas, eftersom det kan förvärra lever- och lungsjukdomen, men ibland finns inget annat alternativ, om en mycket stor mjälte orsakar svåra symtom. Då ska vaccineringarna först fullbordas. Andningsstödjande behandling ska ordnas om situationen kräver. Viss patienter kan ha nytta av lunglavationsbehandling. Insättning av kolesterolsänkande statinbehandling ska övervägas. Leversjukdom ska följas upp och behandlas om situationen kräver. Osteoporsläkemedel kan bli aktuellt utifrån mätningar av bendensiteten. Enzymersättningsbehandling håller på att utvecklas.
"utosomalt recessivt nedärvd mutation i ASM-genen
Det finns inga uppgifter om sjukdomens förekomst i Finland. Panetniskt är förekomsten 1:200 000.