Refsums sjukdom

Päivitetty  12.4.2019 14.46

Refsums sjukdom

Avainsanat: Refsums sjukdom hos vuxna, klassisk Refsums sjukdom, hereditär motorisk och sensorisk neuropati typ 4 (HMSN 4), fytat-CoA hydroxylas-brist, heredopathia atactica polyneuritiformis. ORPHA-kod 773


Sjukdomssymtomen beror på ansamling av fytansyra i organismen. Det är fråga om en peroxomal sjukdom, som påverkar alfa-oxideringen av fytansyra.

Symtombeskrivning

Ett fåtal patienter får symtom först som vuxna. Symtomen utvecklas så småningom under årtiondenas gång. Hos alla konstateras pigmenterande retinit, och hos en del följande fynd: förlust av luktsinne, neuropati, dövhet, ataxi och hudsjukdom (iktyos).

I klassisk Refsums sjukdom är pigmenterande retinit ett fynd i tidig ålder och alla har även förlust av luktsinne.

För diagnosen ska halten av fytansyra bestämmas genom blodprov. Patienterna har i varierande kombinationer lillhjärnsataxi, polyneuropati och förhöjd proteinnivå i ryggmärgsvätskan. Hos nästan alla patienter är nattblindhet som barn det första fyndet. Mer sällan konstateras en sensorineural hörselskada, iktyos, anomalier i benstommen och hjärtfel. De flesta fynd utvecklas med åren, men deras utveckling är olika.

Symtomen kan uppträda i den tidiga barndomen eller först i 40-årsåldern, men oftast börjar symtomen och fynden utvecklas före 20-årsåldern.

Behandling

Det finns ingen botande behandling. Begränsning av fytansyreintag i dieten eller borttagning av fytansyra med plasmaferes eller lipidaferes kan minska fytansyrehalterna i plasman, varvid hudsjukdomen, neuropatin och ataxin kan lätta.

Tillräckligt näringsintag och undvikande av plötslig viktminskning rekommenderas, så att inte fytansyran som lagrats i kroppens fettvävnad kommer ut i blodcirkulationen på nytt.  
Som stödbehandling används lämpliga salvor mot hudsjukdom (iktyos) och läkemedel mot rytmstörningar i hjärtat och hjärtmuskelsjukdom som kan orsaka hjärtinsufficiens.

Ärftlighet och förekomst

​​Sjukdomen nedärvs recessivt autosomalt.

Det finns inga uppgifter om sjukdomens förekomst i Finland.

Mer information

HUS logoTAYS logoOYS logoKYS logoTYKS logo