Ett fåtal patienter får symtom först som vuxna. Symtomen utvecklas så småningom under årtiondenas gång. Hos alla konstateras pigmenterande retinit, och hos en del följande fynd: förlust av luktsinne, neuropati, dövhet, ataxi och hudsjukdom (iktyos).
I klassisk Refsums sjukdom är pigmenterande retinit ett fynd i tidig ålder och alla har även förlust av luktsinne.
För diagnosen ska halten av fytansyra bestämmas genom blodprov. Patienterna har i varierande kombinationer lillhjärnsataxi, polyneuropati och förhöjd proteinnivå i ryggmärgsvätskan. Hos nästan alla patienter är nattblindhet som barn det första fyndet. Mer sällan konstateras en sensorineural hörselskada, iktyos, anomalier i benstommen och hjärtfel. De flesta fynd utvecklas med åren, men deras utveckling är olika.
Symtomen kan uppträda i den tidiga barndomen eller först i 40-årsåldern, men oftast börjar symtomen och fynden utvecklas före 20-årsåldern.
Det finns ingen botande behandling. Begränsning av fytansyreintag i dieten eller borttagning av fytansyra med plasmaferes eller lipidaferes kan minska fytansyrehalterna i plasman, varvid hudsjukdomen, neuropatin och ataxin kan lätta.
Tillräckligt näringsintag och undvikande av plötslig viktminskning rekommenderas, så att inte fytansyran som lagrats i kroppens fettvävnad kommer ut i blodcirkulationen på nytt.
Som stödbehandling används lämpliga salvor mot hudsjukdom (iktyos) och läkemedel mot rytmstörningar i hjärtat och hjärtmuskelsjukdom som kan orsaka hjärtinsufficiens.
Sjukdomen nedärvs recessivt autosomalt.
Det finns inga uppgifter om sjukdomens förekomst i Finland.