GM2-gangliosidos

GM2-gangliosidos

Avainsanat: Beta-hexosaminidasbrist, GM2-gangliosidos variant 0 eller Sandhoffs sjukdom (brist på hexosaminidas A och B). ORPHA-kod 796. GM2-gangliosidos variant B eller Tay-Sachs sjukdom (brist på hexosaminidas  A). ORPHA-kod 845. GM2-gangliosidos. ORPHA-kod 309152


HEXA- och HEXB-generna kodar hexosaminidas-enzymets två delar α och β. Beroende på om det är fel på den ena eller båda delarna av enzymet, kan sjukdomen klassificeras i olika varianter, som har likadan sjukdomsbild. Nedsatt funktion i hexosaminidasenzymet leder till att GM2-gangliosid ansamlas i nervcellerna, vilket orsakar sjukdomen. I vuxenformen är enzymets funktionsnedsättning lindrig.

Symtombeskrivning

Hos vuxna är GM2-gangliosidos en komplicerad neurologisk störning, vars mest uppseendeväckande drag är en störning i lillhjärnan och motorneuronen. Detta leder till ett syndrom som leder till ett tillstånd som påminner om en sjukdom som leder till förtvining av spinalmusklerna. Rörelsestörningar, som ibland är det huvudsakliga symtomet, konstateras hos 30–50 procent. Det kan vara darrning, allmän eller lokal dystoni, chorea eller parkinsonism. Dessutom kan man konstatera psykotiska symtom, axonal polyneuropati, funktionsstörningar i autonoma nervsystemet, lindriga pyramidala fynd eller begränsad rörelseförmåga i ögonens upp-ned-riktning. De flesta patienter utvecklar så småningom svåra gångproblem och de hamnar i rullstol inom ett tjugotal år. Fortskridande talstörningar, som främst är blandformer av dysartri, kan förhindra kommunikation. Sväljsvårigheter kan i ett senare skede vara livshotande. Vuxenformen är i allmänhet inte förknippad med demens eller synstörningar.

Behandling

Symtomatisk och stödjande behandling

Ärftlighet och förekomst

Sjukdomen nedärvs autosomalt recessivt.

Det finns inga uppgifter om sjukdomens förekomst i Finland.

Mer information

Uppdaterad  12.4.2019 14.46