GM1-gangliosidos typ III

GM1-gangliosidos typ III

Avainsanat: Beta-galaktosidas-1-brist typ III ORPHA 79257


Beta-galaktosidas-1-enzymet katalyserar avlägsnande av beta-galaktosrester från glykokonjugater såsom GM1-gangliosid, oligosackarider och keratansulfat. På grund av det bristfälligt fungerande enzymet ansamlas dessa ämnen. GM1-ganglosid ansamlas i synnerhet i hjärnas striatumområde och orsakar skador. Jämfört med svårare former som börjar i barndomen är förändringarna i benstommen små och ingen förstoring av inre organ konstateras.

Symtombeskrivning

Tyyp III, vuxenform (OMIM 230650): Stegvis utvecklande generaliserande dystoni och därmed förknippad gång- och talstörning. Talproblemet kan utvecklas till dysartri. Å andra sidan är talproblemen typiskt komplicerade, såsom hyperkinetisk dysartri och talapraxi. Grimasering i ansiktsområdet i samband med svår dystoni kan höra ihop med sväljproblem.

Dystonin är ofta en akinetisk eller stel parkinsonism, då patienten liksom ”fastnat i klister”: I början av sjukdomen kan rörelsestörningen koreoatetos förekomma. Patienten kan ha en lindrig utvecklingsstörning.

Patienterna är ofta kortväxta och i förbindelse med kronisk dystoni kan de utveckla skolios och muskelkontrakturer.

Behandling

Symtomatisk och stödjande behandling

Ärftlighet och förekomst

Sjukdomen nedärvs autosomalt recessivt.

Det finns inga uppgifter om sjukdomens förekomst i Finland. Förekomsten har globalt uppskattats till 1: 100 000–200 000.

Mer information

Uppdaterad  12.4.2019 14.46