Fabrys sjukdom

Päivitetty  12.4.2019 14.46

Fabrys sjukdom

Avainsanat: Anderson-Fabrys sjukdom, angiokeratom corporis diffusum, alfa-galaktosidas A-brist. ORPHA-kod 324, OMIM 301500


Brist på lysosomal alfa-galaktodas A-enzym eller funktionsnedsättning orsakar lysosomal upplagringssjukdom.

Symtombeskrivning

Ett vanligt tidigt symtom är en brännande eller stickande domningskänsla i benen samt periodiska smärtsamt brännande smärtanfall ofta i samband med feber eller efter kroppslig ansträngning. Värken kan lindras i vuxen ålder. Obefintlig eller minskad svettning kan orsaka att patienten inte tål värme eller motion. Andra symtom är magbesvär, förändringar i hornhinnan, tinnitus, nedsatt hörsel och ständig trötthet. Symtomen kan börja redan före 10-årsåldern.

Senare i 20–40-årsålderns uppträdande symtom är hjärtsjukdomar (hypertrofisk kardiomyopati, rytmstörningar, belastningsvärk i bröstet), hjärncirkulationsstörningar (förlamningar, TIA), andnöd och periodisk försvagning av njurfunktionen. Dessa organförändringar kan vara de enda fynden i sjukdomens late onset-form.

Behandling

Behandlingen består av ersättningsbehandling med det saknade enzymet som infusion varannan vecka. Läkemedel som reparerar enzymets funktion (behandling med chaperoner) har nyligen fått försäljningstillstånd i Europa.

Symtomatisk behandling består av smärtlindrande läkemedel, skydd av njurar och hjärta, behandling med konstgjord njure och njurtransplantation samt behandling av hjärtats rytmstörningar. Utan behandling fortsätter organskadorna och försvagar med tiden livskvaliteten och förkortar livstidsprognosen för män med 20 år och för kvinnor med 10 år jämfört med övriga befolkningen.

Ärftlighet och förekomst

Sjukdomen nedärvs i X-kromosomen. Hos män orsakar den klassiska formen (typ 1) den sjukdomsbild som beskrivs i avsnittet symtombeskrivning. Hos kvinnor är fenotypen mer omväxlande beroende på X-kromosomens inaktivering, varierande från den klassiska formen till sjukdom med lindrigare symtom.


Late onset (typ 2)-mutationer orsakar sjukdom som ger organskador (hjärt- eller njurinsufficiens eller hjärnhändelse) vid 40–70-års ålder. Nästan varje släkt har sin egen mutation, för tillfället har konstaterats 900–1 000 olika mutationer.

Sjukdomens förekomst i Finland är uppskattningsvis 1:50 000. Vid screening av nyfödda i Taiwan och Italien 1:1 500–3 100 (9/10 late onset-form, 1/10 klassiska).

Patientorganisation och mer information

Patientorganisation: Suomen Fabry yhdistys​

Mer information om sjukdomen: Fabry (Duodecim) ja Genetics Home Reference​

Diagnosverktyg, vårdande enhet, experter, vetenskaplig forskning

  • Diagnostisering: Alfa-galaktosidas A-enzymhalt i plasma och leukocyter, gentest. Organbiopsier.
  • Vårdande enhet: Åucs Stamsjukhus, Kompetenscentrum Fabrys sjukdom
  • Experter: Docent Ilkka Kantola och fabryskötare Susanne Walls och Miia Rainto. Ansvariga läkare för Fabrys sjukdom vid universitetscentralsjukhus och centralsjukhus.
  • Pågående vetenskaplig forskning: Förekomster av mutationerna A143T och R227X i Finland. EKG-förändringar och ändringar i livskvalitet vid Fabrys sjukdom.
HUS logoTAYS logoOYS logoKYS logoTYKS logo