Brist på 2-metylacyl-CoA racemas

Brist på 2-metylacyl-CoA racemas

Avainsanat: AMACR, alfa-metylacyl-CoA rasemasbrist, medfödd gallsyresyntes brist typ 4 (BASD4), leversjukdom-pigmenterad retinit-polyneuropati-epilepsi-syndrom. ORPHA-kod 79095


En peroxisomal sjukdom. Se närmare under peroxisomala biogenesstörningar.

Symtombeskrivning

Sjukdomsbilden är mycket varierande och har ännu inte kunnat beskrivas exakt. Patienter har därför felaktigt kunnat diagnostiseras med en mitokondriell sjukdom. I sjukdomsbilden hos de flesta patienter ingår ett i vuxen ålder uppträdande syndrom i vilket ingår neuropati i känsel- och rörelsenerver i perifera nervsystemet, sjukdom i ögonbotten, kramper och/eller upprepad medvetandestörning (encefalopati). Några kan dessutom eller alternativt ha lillhjärneataxi. Hos andra återigen har konstaterats upprepad nedbrytning av muskelcellerna, rabdomyolys.


För diagnosen förutsätts förhöjd pristansyrehalt i blodprov. Även mellanprodukter till peroxisomala gallsyror DHCA och THCA (di- och trihydrocholestanoic acid). Halten av mycket långkedjiga fettsyror (VLCFA) är inte förhöjd.

Behandling

Behandlingen är symtomatisk och stödjande.

Ärftlighet och förekomst i Finland

Sjukdomen nedärvs recessivt autosomalt.

Det finns inga uppgifter om sjukdomens förekomst i Finland.

Mer information

Uppdaterad  12.4.2019 14.46