Det första tecknet på sjukdomen är mörka fläckar i blöjan, men det är inte säkert man märker det, eftersom innan syran gör att urinen mörknar, har man redan kastat bort engångsblöjan. Cirka 5 gram HGA utsöndras i urinen varje dag, medan friska barn utsöndrar endast 20–30 milligram. Förändring av urinens färg till grå, svart eller blå när det står eller om man tillsätter alkalier, kan leda till en diagnos.
Utöver mörkfärgningen av urinen ger sjukdomen inga symtom under barndomen eller ungdomen. I 20–30-årsåldern börjar ledsjukdomen utvecklas speciellt l ryggraden. Det vanligaste symtomet är ryggvärk som börjar i nedre delen av ryggen före 40-årsåldern. Samtidigt blir ryggen stel och rörelseomfånget begränsas.
Ryggslitaget rör sig lite i sänder uppåt till bröst- och nackryggraden. Kotdiskarna sjunker och förkalkas och diskmellanrummen kan sjunka så de blir orörliga. Till slut blir kroppen kortare, man får skolios, kyfos och märkbart begränsad funktionsförmåga. De yttre ligamenten i ryggkotorna kan också förkalkas och det kan uppstå benutskott, osteofyter i kotkanten. Diskbråck kan orsaka smärta.
Förslitningar och inflammation i de stora lederna börjar i 30–50-årsåldern i allmänhet i axlar, höfter och knän, men det kan även uppstå besvär i små leder, brosk, ledband och senor. Lederna kan svälla, men de är inte hettande eller röda. De flesta patienter har kronisk ledvärk och rörelsebegränsningar. Varannan patient har fått en konstgjord led i 55-årsåldern. De konstgjorda lederna håller lika länge som andra.
Ungefär i samma ålder börjar man se mörka pigment i ögonvitorna och på örsnibbarna. Dessa pigment kan finnas även på fingrarna, och mer sällan på andra ställen. Okronos kan orsaka senrupturer, oftast i akillessenan, och de läker sämre än normalt. Risken för benbrott är något förhöjd.
Från 50–60-årsåldern kan hjärtklaffsfel utvecklas (framför allt aortaklaff) eller förkalkning av kranskärl eller aorta. Hos vissa patienter kan utvecklas svara njurstenar, prostatastenar eller spottkörtelstenar.
Sjukdomen konstateras genom att undersöka organiska syror i engångsurinprov, där mycket hög homogentisathalt konstateras.
Organisering av stödtjänster.
Nitisinonbehandling kan bli aktuellt.
Det finns inga uppgifter om sjukdomens prevalens i Finland, åtminstone två fall har diagnostiserats.