Om den sällsynta sjukdomen beror på brist på ett vanligt protein i kroppen, kan det erbjudas substitutionsterapi, där det ämne som saknas tillverkas med läkemedelsindustriella metoder och ges t.ex. som läkemedelsinjektion. Så gör man till exempel vid vissa sällsynta enzymbristsjukdomar som Fabrys sjukdom, vid sällsynt hormonbrist såsom medfödd sköldkörtelinsufficiens och vid immunbrist som leder till allvarlig brist på antikroppar.
Som bäst är detta slags behandling mycket verkningsfull och effektiv. Bland annat vid allvarlig brist på antikroppar förbättras patientens livskvalitet kännbart och den prognostiserade livslängden kan öka med flera decennier.
Nästan allt utvecklingsarbete på särläkemedel har baserats på ganska små patientmaterial, varvid alla fördelar och nackdelar inte har kunnat upptäckas. Läkemedlen är nya, och deras långtidsverkningar är ännu inte kända. En del av läkemedlen hjälper bara lite mot sjukdomssymtomen och används närmast bara för att det inte finns bättre behandling att tillgå.
För en del sjukdomar är det besvärligt eller omöjligt att utveckla läkemedel. Att få ett läkemedel som påverkar exakt de vävnader som det bör påverka, kan vara omöjligt. Av den anledningen kan det vara nästan omöjligt att reparera en bristande enzymfunktion, eftersom det nödvändiga enzymet inte sprider sig till centrala nervsystemet.
Vissa sällsynta sjukdomar beror på skador som inträffat redan under fosterutvecklingen, och det är för sent att förebygga dem efter födseln. Om till exempel synsinnet inte har utvecklats normalt i fosterstadiet, kan detta inte korrigeras senare.
Personer med sällsynta sjukdomar behöver ofta helt vanliga läkemedel och oftast passar samma mediciner för dem som för andra. Exempelvis lämpar sig vanliga antibiotika i allmänhet för att bota infektionssjukdomar även hos patienter med sällsynta sjukdomar. På samma sätt kan man ge vanliga vaccinationer till barn med sällsynta sjukdomar. Den behandlande läkaren kan varna för eventuella undantag.
Vid vissa sällsynta sjukdomar kan dock läkemedelspreparat som används för behandling av vanliga sjukdomar inverka på ett oönskat sätt. Detta är antagligen vanligast när det gäller sjukdomar som påverkar nervsystemets utveckling och läkemedel som främst påverkar centrala nervsystemet.
Även vissa vanliga behandlingsformer som används i akuta situationer, såsom vissa läkemedel som används vid nedsövning, administration av syrgas till patienter med andningssvikt eller extra kalium vid binjureinsufficiens, kan försämra patientens status vid vissa sällsynta sjukdomar. Den läkare som behandlar den sällsynta sjukdomaren försöker också varna för deras användning och ger också en tydlig varning om detta i patientens journal.
I elektroniska journaler arbetar man på att dessa faror i fortsättningen ska synas tydligt som kritisk riskinformation i patientens Mina Kanta-sidor och alltid när data registreras i den elektroniska patientjournalen som ett larm om en kritisk riskuppgift.
Det planeras eller pågår utveckling av särläkemedel för många sjukdomar. Eftersom sällsynta sjukdomar är så ovanliga, vore det bra om så många patienter som möjligt ville delta i läkemedelsprövningar, om sådana erbjuds. Det finns förstås alltid risker med läkemedelsutveckling, det handlar ju om en ny behandling, men man kan alltid diskutera om detta och få information av dem som gör undersökningarna och av den läkare som är ansvarig för studien.
Större delen av forskningen om särläkemedel sker i Europa, USA och Japan. Minimikraven för forskning och utveckling av särläkemedel skiljer sig åt mellan Europeiska läkemedelsverket (EMEA), U.S. Food and Drug Administration (FDA) och Japans läkemedelsverk. Gemensamt för alla tre är ett försäljningsskydd med olika längd (exclusivity) efter att läkemedlet fått försäljningstillstånd och lösare krav på de s.k. fas I–III-studierna före den egentliga kliniska läkemedelsanvändningen.
Bland annat antalet undersökta patienter kan vara mindre och uppföljningstiden av prövningen kortare än vid forskning om vanliga sjukdomar. Dessa bestämmelser har ökat intresset för utveckling av särläkemedel och utvecklingsarbetet på området är mycket livligt.
Eftersom nya produkter ofta garanteras ett försäljningsskydd på tio år, kommer aktörer som tillverkar läkemedlet billigare inte ut på marknaden. Det är dyrt att utveckla särläkemedel med tanke på de framtida försäljningsvolymerna och det finns ingen priskonkurrens medan försäljningsskyddet gäller. Av den anledningen är prisutvecklingen på särläkemedel oroande.
För många nya särläkemedel har kostnaderna för en enskild patients läkemedelsbehandling stigit till flera hundra tusen eller till och med flera miljoner euro om året. Eftersom priserna är så enorma, tvingas hälsovården tyvärr att väga kostnaderna mot läkemedlets effektivitet. Med andra ord: om behandlingen ökar livskvaliteten endast i mycket liten grad, kan det superdyra läkemedlet inte ges till patienten.
Utvecklingen och marknadsföringen av särläkemedel stöds bland annat av Europeiska läkemedelsverket EMA. I Finland följs utvecklingen av särläkemedel och försäljningstillstånd av Säkerhets- och utvecklingscentret för läkemedelsområdet (Fimea).
Med ett register över sällsynta sjukdomar skulle läkemedelsutvecklingen kunna göras effektivare. Om så många som möjligt med sällsynta sjukdomar var med i registret, skulle man lättare, mer heltäckande och effektivare kunna erbjuda deltagande i läkemedelsstudier.
Register över sällsynta sjukdomar gör det också möjligt att granska effekt och biverkningar av nya läkemedel som tas i bruk. Register över sällsynta sjukdomar är under uppbyggnad vid HUS för användning i programmen för sällsynta sjukdomar på HUCS. En viktig metod som utvecklas på HUS för att långsiktigt följa upp hälsotillståndet hos patienter som får särläkemedel eller andra behandlingar (t.ex. fysioterapi, talterapi) är att samla in uppföljningsdata direkt från patienterna (patient-related outcome measures, PROM). Hur dessa planer utvecklas kommer vi att berätta om på Hälsobyns webbplats.