För närvarande känner man till cirka 8 000 sällsynta sjukdomar. Allt eftersom kunskapen ökar identifieras allt fler sjukdomar, så antalet sällsynta sjukdomar ökar hela tiden. Varje år beskrivs några hundra nya sällsynta sjukdomar.
Större delen av de sällsynta sjukdomarna är ärftliga. Icke-ärftliga eller förvärvade sällsynta sjukdomar kan orsakas till exempel av substanser och mikroorganismer i livsmiljön, smittsamma sjukdomar eller skador.
Sällsynta sjukdomar kan uppkomma vid alla åldrar.
- En del sällsynta sjukdomar utvecklas långsamt under flera år.
- En del sjukdomar är progressiva och förekommer hos människor i olika åldrar.
- Vissa sällsynta sjukdomar kan upptäckas redan vid screening under graviditeten och av nyfödda.
- Många sällsynta sjukdomar som påverkar yttre drag och inlärningsförmåga upptäcks i barndomen.
- Uppskattningsvis hälften av de sällsynta sjukdomarna uppträder först i vuxen ålder. Till den gruppen hör många sällsynta neurologiska sjukdomar, såsom vissa demenssyndrom.
Nästa sida