Sällsynta sjukdomar har identifierats och undersökts under hela 1900-talet, men utvecklingen inom medicinvetenskapen och i synnerhet genteknologisk forskning har accelererat under de senaste decennierna.

Man vet att det finns drygt 20 000 gener i människans arvsanlag. I generna finns inkodat all den information som behövs för att människans celler och hela kroppen ska utvecklas och fungera. Även om vi med modern teknik kan avläsa alla dessa koder, så förstår vi långt ifrån allt.

Den vetenskapliga forskningen går framåt

Den vetenskapliga forskningen om sällsynta sjukdomar går framåt på många områden. Det är utomordentligt viktigt att undersöka patienternas symtom och få en tydlig bild av symtomens skiftande karaktär och omfattning, eventuell progression samt hur olika rehabiliteringsprogram påverkar symtomen. Dessa uppgifter är mycket värdefulla speciellt för patienter som just ska få en diagnos på en sällsynt sjukdom. Informationen utformar prognosen och därmed hela framtiden. I insamlandet av uppgifter spelar patienten en viktig roll. I Finland finns det många forskningsprojekt som rör detta, och de läkare som behandlar sjukdomen kan berätta mer om dem.

Ett annat viktigt forskningsobjekt är genundersökningar. När man börjar få en bild av de genmutationer som ligger bakom sjukdomarna, förstår man samtidigt vilka funktionsvägar i kroppen som påverkas av mutationerna. Informationen kan utnyttjas även vid utveckling av läkemedel. Ibland kan man upptäcka att ett läkemedel som utvecklats för ett annat ändamål kan användas även för en sällsynt sjukdom.

Den sjuke som en del av forskningsarbetet

I och med patientnätverkens tillväxt ger de sjukas och deras närmastes observationer av den egna vardagen allt mer värdefull och nyttig information. Denna kunskap utnyttjas mer än tidigare i vetenskaplig forskning bl.a. genom utveckling av bättre och effektivare tjänster för personer med sällsynta sjukdomar och deras anhöriga. De sjuka och deras närstående kan också själva skapa lösningar som underlättar vardagen och dela med sig av dem till andra, till exempel via webbsidor.

Medverkan i vetenskapliga undersökningar är lätt via biobanker, där prover och data samlas in från personer som gett sitt samtycke för medicinsk forskning och produktutveckling. Biobanker finns bl.a. i anslutning till alla universitetssjukhus.

I sektionen Delta i forskning på denna sida har vi samlat länkar till webbplatser där du får information om hur du kan delta i en undersökning eller publicera egna idéer till hjälp för andra.