Tunnetut periytymisen muodot albinismissa

​​​Albinismi periytyy yleisemmin ei-sukupuoleen sidotusti peittyvästi eli resessiivisesti. Vain GRP143-geenin virhe periytyy X-sukupuolikromosomiin sidotusti.

Ei-sukupuoleen sidottu peittyvä periytyminen 

Peittyvä periytyminen autosomien kauttaTässä tapauksessa henkilöllä, jolla on albinismi, on kaksi saman geenin viallista muotoa (alleelia). Molemmat vanhemmat, joilla ei itsellään ole albinismia, ovat viallisen peittyvän ja vallitsevan toimivan alleelin kantajia. Tilastollisesti jokaisen lapsen kohdalla on 25 prosentin todennäköisyys, että lapsi saa vialliset alleelit molemmilta vanhemmiltaan ja hänellä on albinismi. Tämä on yleisin periytymisen muoto albinismissa. Kahden viallisen alleelin periytymisen todennäköisyys kasvaa, jos vanhemmat ovat verisukulaisia keskenään (konsangviniteetti). 

X-kromosomaalinen periytyminen 

Peittyvä X-kromosomaalinen periytyminen, kantajanainenTässä tapauksessa albinismigeenin ainoa muuttunut alleeli periytyy terveeltä kantajanaiselta 50 prosentin todennäköisyydellä kullekin hänen lapselleen. Muuttunut geeni aiheuttaa miespuolisille kantajilleen okulaarisen albinismin ja mies periyttää tämän geenivirheen kaikille tyttärilleen. Hänen tyttärillään on albinismi vain siinä tapauksessa, että myös lasten äidillä on sama geenivirhe, mikä on erittäin harvinaista. Tämä tilanne voi tulla vastaan etenkin silloin, jos vanhemmat ovat verisukulaisia keskenään.

Lisätietoa sairauksien periytymistavoista löydät tämän sivuston Tietoa-osiosta:

periytyminen; kromosomipoikkeavuus; geenivirheet

Päivitetty  12.5.2021