Albinismin kliininen diagnoosi

Kliininen diagnoosi perustuu albinismin ilmenemiseen yksilön ulkoasussa ja erilaisiin tutkimuslöydöksiin.

Albinismi voidaan diagnosoida heti syntymän jälkeen, jos kliiniset oireet (ihon ja hiusten hypopigmentaatio) ovat ilmeiset. Monissa tapauksissa kuitenkaan silmien, ihon, hiusten ja karvoituksen  hypopigmentaatio ei ole riittävän selkeää albinismidiagnoosin asettamiseksi. Tällöin suositellaan silmälääkärin konsultaatiota muutaman kuukauden iässä, kun silmävärvettä ilmaantuu. 

Aluksi tehtäviä yksinkertaisimpia tutkimuksia ovat silmän tutkiminen rakovalomikroskoopilla ja erityisesti silmänpohjan tutkimus (silmäntähystyksellä tai silmäpohjakuvauksella). Diagnoosin ja etenkin makulan hypoplasian varmistamiseksi voi olla tarpeen tehdä valokerroskuvaus (OCT).

Lisäksi voidaan määrätä muita tutkimuksia, kuten  elektroretinogrammi (ERG) tai visuaalinen herätevastetutkimus (VEP). VEP-tutkimus on vaikea tehdä hyvin pienelle lapselle. MRI-kuvaus (magneettiresonanssikuvaus) ei sen sijaan anna mitään lisätietoa eikä tutkimuksella ei ole merkitystä, jos albinismin tunnuspiirteet on todettu muilla tavoin. Vauvan MRI-tutkimus edellyttäisi lisäksi hänen nukuttamistaan.

ilmenemismuoto; diagnoosi; silmätutkimukset; silmäoire; diagnosointi; ulkonäkö; oirekuva; fenotyyppi

Päivitetty  12.5.2021