Seulonnan tavoitteena on löytää vaikeat aineenvaihduntasairaudet, jotka hoitamattomina voivat pahimmillaan johtaa lapsen vammautumiseen tai jopa kuolemaan. Näiden synnynnäisten sairauksien löytäminen ilman seulontaa on vaikeaa, sillä useimmat näitä sairauksia sairastavista vauvoista eivät alkuun oireile. Sairauksien löytyminen ennen oireiden ilmaantumista on kuitenkin tärkeää, jotta hoito voidaan aloittaa riittävän ajoissa ja sairauden aiheuttamilta haitoilta vältytään.
Sosiaali- ja terveysministeriö suosittaa seulottavaksi 22 harvinaista synnynnäistä aineenvaihduntasairautta. Kaikkiin seulottaviin sairauksiin on olemassa hoito. Seulontaan osallistuvilta vauvoilta otetaan kantapääverinäyte 2-5 vuorokauden iässä.
STM on vuonna 2014 suosittanut aineenvaihduntasairauksien seulonnan aloittamista kaikissa Suomen synnytyssairaaloissa. Nyt seulonta on saatavilla muun muassa Helsingin, Varsinais-Suomen ja Keski-Suomen sairaanhoitopiireissä sekä Tampereen yliopistollisessa sairaalassa.
Lisää aiheesta:
Yle uutisoi aiheesta 30.3.2016
HUS-internet, Opas odottajalle