Yhdysvaltain kansanterveyslaitoksen (NIH) tutkijat kuvaavat lokakuussa ilmestyneessä Nature Genetics-lehdessä peräti 96 potilaan sarjan, joilla oireina todettiin runsaasti ns. toiminnallisia oireita: ruokatorviperäistä hankalaa kroonista närästystä, nokkosrokkoa ja/tai angioödeemaa muistuttavia iho-oireita sekä kroonista ihon punoitusta, turvotusta ja kutinaa, laaja-alainen kipuoireyhtymä, nivelkipuja, unihäiriöitä, vaikea ärtynyt paksusuolioireyhtymä, autonomisen hermoston oireita ja tykytystuntemuksia.

Mukana oli myös selkärankaan painottuneita rakennepoikkeavuuksia kuten vinoselkäisyyttä. Lisäksi ilmeni maitohampaiden viivästynyttä irtoamista, vaikeita allergisia reaktioita pistiäisten pistoille ja nivelten yliliikkuvuutta.

Krooninen väsymys, vaikeahko astma, yliherkkyyttä lääkkeille ja fibromyalgia olivat muita usein toistuvia oireita.

Syynä tryptaasituotanto?

Näin oireilevilla  "alfatryptasemiaa" potevilla potilailla todettiin korkeahko (> 9.0ng/ml) seerumista mitattu tryptaasin taso ja vallitsevasti periytyvä alfatryptaasigeenin monistuma.

Niillä sukujen jäsenillä, joilla geenimonistumaa ei ollut, ei vastaavaa oirekuvaa todettu. Toisaalta kaikki suvuissa olevat monistuman kantajat eivät oireilleet merkittävästi. Erillisestä kontrolliaineistosta löydetyistä muutoksen kantajista oireili vain joka kolmas.

Tryptaasi on elimistön syöttösolujen eli mastosyyttien tuottama entsyymi, jolla on merkitystä tulehdusvasteessa taudinaiheuttajia vastaan. Kirjoittajat epäilivät oirekuvan tulevan joko suorasta potilaiden runsaan tryptaasituotannon aiheuttamasta vaikutuksesta tai tryptaasin aktivoiman signaalitien kautta.

Löydös edistää lääkehoidon kehitystä

Tämä geenimuutos selittänee oirekuvaa HUS-piirin alustavien tulosten perusteella kuitenkin vain ehkä 10 %:lla suomalaisista potilaista, jolla esiintyy edellä kuvattuja oireita kuten EDS III-oireyhtymää, fibromyalgiaa tai  kroonista väsymystä.

Tryptaasigeenin monistumaan ei ole tarjolla helposti tehtävää geenitestiä. Tautia epäiltäessä voidaan seulontaan käyttää seerumin tryptaasin mittausta. Jos arvo on selvästi yli  9.0 ng/ml ja potilaalla on soveltuva oirekuva, voi diagnoosia pitää varsin todennäköisenä. Tautiin ei kuitenkaan ole toistaiseksi tarjolla spesifistä hoitoa.  

Tämä tutkimusraportti tarjoaa ensimmäisen yllättävänkin yleisen selityksen väestössä melko yleisten toiminnallisten oireiden taustatekijöihin. Löydös tullee jatkossa tuottamaan osalle näistä potilaista täsmädiagnoosin ja antaa lupaavan lähtökohdan kohdennetun lääkehoidon kehittämiselle ja koko tautiryhmän jatkotutkimuksille.