Seminaarissa harvinaissairauksien diagnostiikan ja tutkimuksen nykytilaa ja tulevaisuuden näkymiä valotti joukko harvinaissairauksien ja tutkimuksen huippuosaajia. Ultraharvinaispotilaiden puheenvuorot toivat esiin potilaan näkökulmaa siitä, mitä diagnoosin löytyminen merkitsee, miten voi osallistua tutkimuksen tekoon ja millaisia toiveita tutkimuksen etenemiseen liittyy.
Yhteisenä huolena seminaarin puhujilla oli tutkimustyön vaarantuminen viime vuosien resurssivähennyksistä johtuen. Vastaavasti kaikki kannattivat verkostoitumista ja yhteistyötä. Geenitestien tulosten tulkinta ja merkityksen ymmärtäminen vaatii osaamista. Luennoitsijat suosittelivatkin niitä tehtävän vain lääkärien toimesta. Tällöin myös yksilön tietoturva on paremmin suojattu kuin markkinoilla olevissa itsetehtävissä geenitesteissä.
Ultraharvinaiset ry: puheenjohtaja Satu Salosen ja HUSin Iho- ja allergiasairaalan osastonylilääkärin Katariina Hannula-Joupin avaussanojen jälkeen HUSin Harvinaissairauksien yksikön osastonylilääkärin Mikko Seppänen kertoi Tutkimuksen ja diagnostiikan yleiskuva -esityksessään harvinaissairauksien tutkimuksen olevan tärkeää myös siksi, että se opettaa ihmisen biologiasta sellaista tärkeää tietoa, mitä muuten ei olisi saatavissa. Hän piti olennaisena, etteivät terveydenhuoltoon tai yksityisyydensuojaan liittyvät lait nousisi tulevaisuudessa esteeksi tutkimukselle ja siten lääketieteen kehitykselle.
Harvinaissairauksien diagnosoinnin haasteista ja mahdollisuuksista puhunut HUSin Syöpäkeskuksen hematologisen linjan osastonylilääkäri Ulla Wartiovaara-Kautto toi esiin riittävien resurssien, geeniymmärryksen, ammatillisen innostuksen ja ohjeistuksen tarpeellisuuden. Tärkeää on, että sukupuuselvitystä tehtäessä muistetaan myös uuden geenivirheen mahdollisuus. Tiedon lisääntyessä vanhat käsitykset voivat muuttua ja lääkäreiden tulee huomioida yhä uusia mahdollisuuksia miettiessään diagnoosia.
Karoliinisen instituutin ja King's collegen genetiikan ja molekyylilääketieteen professori Juha Kere toi esityksessään esiin geenien ja sattuman osuutta sairauksissa. Hän korosti tutkimuksen tärkeyttä ja riittäviä resursseja. Genomitutkimus auttaa selvittämään tautimekanismeja, mikä voi auttaa hoidon löytämisessä. Tutkimuksen avulla saadaan uusia työkaluja varhaisdiagnostiikkaan sekä uusia hoitokeinoja vaikeisiinkin sairauksiin. Työ on hidasta. Keren kertomassa esimerkissä geenin löytymisestä meni 22 vuotta hoitokeinon tehon todistamiseen.
HUSin lastenreumatologian erikoislääkäri Kristiina Aalto puhui harvinaissairauksien tunnistamisesta lääkärin työssä. Epäily harvinaissairaudesta herää usein jonkin poikkeaman tai potilaan sukuhistorian kautta. Diagnostiset keinovalikoimat ja tietämys sairauksista laajenevat koko ajan. Harvinaissairauksien diagnosointiin tukea löytyy usein verkostoista. Esimerkiksi Eurooppalaiset osaamisverkostot (ERN) ja epäviralliset kollegaverkostot tuovat ammattilaisen tueksi laajempaa kokemusta ja asiantuntemusta. Terveyskylä auttaa ammattilaisia konsultaatiotahojen löytämisessä sekä potilaita vertaistuen ja potilasjärjestön löytämisessä.
Tilaisuuden lopuksi käytiin vilkas paneelikeskustelu harvinaissairauksien tutkimuksen ja diagnostiikan haasteista sekä keinoista, joilla haasteisiin voitaisiin vastata. Runsaslukuinen yleisö ja muut esiintyjä osallistuivat tähän keskusteluun innokkaasti. Tilaisuus pidettiin HUSin Uudessa lastensairaalassa 8.2.