​​​​Sydänlihaksen rappeuma eli kardiomyopatia on yleisin syy varhaislapsuuden vakavan sydämen vajaatoiminnan ja vaikeiden rytmihäiriöiden taustalla. Usein ainoa tehokas hoito näissä tilanteissa on sydämensiirto. Sairauden syistä on tähän asti ollut varsin vähän tietoa.

Helsingin yliopiston ja yliopistollisen sairaalan tutkijat kokosivat yhteistyössä KidCMP-aineiston.  Aineistossa ovat mukana ne suomalaiset lapsipotilaat, joille on viimeisten 21 vuoden aikana harkittu sydämensiirtoa. Näistä 66:sta lapsesta 17:lle tehtiin sydämensiirto. Diagnoosin saadessaan lapset olivat keskimäärin neljän kuukauden ikäisiä.

Sairauden geneettisen syy pystyttiin selvittämään 40 prosentilla potilaista. – Tulokset osoittivat, että lasten vaikeiden sydänlihastautien geenitausta on erittäin monimuotoinen ja yksilöllinen – jokaisessa perheessä oli oma erityinen geenimuotonsa. Jopa puolella geenidiagnoosin saaneista potilaista geenimuutos oli syntynyt potilaan alkionkehityksen aikana eikä sitä löytynyt vanhemmilta, kertoo akatemianprofessori Anu Wartiovaara tiedotteessa. 

Saatu geenitieto auttaa arvioimaan ennustetta ja tekemään hoitopäätöksiä

Tutkimuksessa saatu geenitieto hyödyttää harvinaista kardiomyopatiaa sairastavien lasten hoitoa. Sen perusteella on mahdollista arvioida yksittäisen potilaan sairauden ennustetta ja etenemistä, ja tehdä yksilöllisiä hoitopäätöksiä.

– Jotkut geenivirheet ennustivat nopeasti etenevää sairautta, jonka hoito edellytti aina sydämensiirtoa, kun taas jotkut geenimuutokset aiheuttivat taudin, joka henkeä uhkaavasta alkuvaiheestaan huolimatta saattoi stabiloitua, ja silloin tehokkaalla hoidolla alkuvaiheesta selvinneet potilaat eivät tarvinneet sydämensiirtoa, kertoo lastenkardiologi, dosentti Tiina Ojala tiedotteessa.

Geenitutkimuksen avulla kohti yksilöllisempää hoitoa

Lääketieteellisessä tutkimuksessa pyritään kohti yksilöllisempää hoitoa, jolloin hoidosta saadaan tehokkaampaa ja myös haitalliset sivuvaikutukset vähenevät. Sairauksien geenitaustan tunteminen ja sen myötä sairausmekanismien parempi ymmärtäminen auttavat räätälöimään hoitoa potilaskohtaisesti.

– Tämä tutkimus merkitsee tärkeää askelta yksilöllisemmän hoidon suuntaan, sillä onnistuimme selvittämään merkittävän määrän lasten sydänlihassairauksien taustalla olevia geenisyitä ja osoittamaan, että niillä on suoranaista vaikutusta hoitopäätösten tekemiseen, tutkijat toteavat tiedotteessa. ​

Tutkimus on julkaistu Journal of the American College of Cardiology -lehdessä.