Ajankohtainen

Perinnölliset immuunipuutokset ovat harvinaissairauksia

Julkaistu 17.10.2017 10.00

Suomesta löytyy ennätyksellinen määrä CVI-tautia, maailman yleisintä vakavaa immuunipuutosta.


Hyksin Harvinaissairauksien yksikön, Carean ja Eksoten tutkijat ovat todenneet, että CVI-taudin esiintyvyys on jopa kaksi kertaa yleisempää Kymenlaakson, Etelä-Karjalan ja HYKS-sairaanhoitoalueella kuin muualla maailmassa (7.7/10 000). Alueellinen esiintyvyys vaihteli suuresti, mikä viittaa viitaten merkittävään määrään diagnosoimattomia.

CVI-tauti on usein vasta aikuisiässä ilmaantuva, vakava immuunipuutos. Yleisimpiä oireita ovat toistuvat märkäiset tulehdukset, imukudoksen liikakasvu ja tulehdussairaudet.

 Tautia on helppo ja halpa seuloa mittaamalla vasta-aineiden pitoisuuksia (P-IgG, IgA, IgM, S-IgE). Vasta-ainekorvaushoidolla potilaat elävät jopa yli30 vuotta pidempään kuin ilman korvaushoitoa.

Muita suomalaiseen väestöön rikastuneita, vaikkakin harvinaisia, immuunipuutoksia ovat rusto-hiushypoplasia, APECED, AICDA-puutos sekä Nethertonin ja Cohenin oireyhtymät. Myös vastasyntyneen pikaista kantasolusiirtoa vaativaa vaikeaa kombinoitua immuunipuutosta (SCID) sairastavia hoidetaan HYKS Lastenklinikalla poikkeuksellisen usein.

Hoitohenkilökunnan tulisi muistaa immuunipuutosten mahdollisuus ja alan koulutusta lisätä. Vastasyntyneiden seulontaohjelmaan tulisi liittää SCID-seulonta.

Lisätietoa