Ajankohtainen

Nethertonin oireyhtymän suomalainen kantamutaatio löydetty

Julkaistu 10.5.2016 14:50

Hyksin Harvinaisten ihosairauksien ohjelman tutkijoiden tekemä geenilöytö helpottaa vaikean ihosairauden geenidiagnoosia Suomessa.

Hyksin Harvinaisten ihosairauksien ohjelman tutkijat ovat löytäneet suomalaisilta Nethertonin oireyhtymää sairastavilta aiheuttajageeni SPINK5:n kantamutaation (PubMed 26865388).Tämä selittää valtaosaa tautitapauksistamme. Kantamutaatio vaikuttaisi olevan lähtöisin vuosisatojen takaa Länsi-Suomesta. Nethertonin oireyhtymä kuuluneekin ns. suomalaisen tautiperinnön sairauksiin ja lienee vielä liian harvoin diagnosoitu Suomessa. Tulos helpottaa geenidiagnoosia Suomessa.

Nethertonin oireyhtymä on väistyvästi periytyvä, harvinainen ja vaikea ihosairaus. Väistyvissä sairauksissa viallinen geenimuoto täytyy periä molemmilta vanhemmilta ja yksittäisen lapsen riski sairastua on 25%. Nethertonin oireyhtymä johtaa jo vastasyntyneellä ilmenevään, pitkäaikaiseen, laaja-alaiseen ja vaikeaan hilseilevään ihottumaan, hauraisiin hiuksiin, vaikeisiin allergioihin sekä lievähköön solu- ja vasta-ainevälitteisen puolustuskyvyn puutokseen. Sairastuneiden lapsien oireita voidaan hoidoin merkittävästi lievittää.