Ajankohtainen

Mitokondriotaudeissa tutkimustieto on hoidon perusta

Julkaistu 21.9.2018 11.15

17.-22.9.2018 vietetään maailmanlaajuista Mitokondriotautien tietoisuusviikkoa, tavoitteena on  lisätä harvinaisten mitokondriotautien tunnettuutta. Euroopassa on n. 200 000 mitokondriotautia sairastavaa henkilöä.

​​​Suomeen vasta perustettu  Mitokondrioyhdistys järjesti teemaviikolla yleisötapahtuman, jossa mitokondriotautien tutkijat akatemiaprofessori Anu Wartiovaara ja perinnöllisyyslääkäri Anna Hakonen pitivät esitykset, myös Oulussa  ja Kuopiossa kokoonnuttiin seuraamaan tapahtumaa. 

Mitokondriotaudit ovat harvinaisia perinnöllisiä sairauksia, joihin liittyy häiriö solujen energiatuotantojärjestelmässä. Vaikeimmin oireilevia ovat eniten energiaa käyttävät kudokset. Mitokondriotauti voi aiheuttaa vaikean aivo-, lihas-hermo- tai sydänsairauden ja siihen voi liittyä kuurous, sokeus tai epilepsia. Sairaus voi puhjeta millä iällä tahansa, etenkin lapsilla mitokondriotaudit ovat vaikeita. Mitokondriotaudin taustalla on geenivirhe, eikä parantavaa hoitoa ole. 

Anu Wartiovaara kertoi esityksessään, että tutkimuksen tavoitteena on taudin perusteellinen ymmärtäminen ja sitä kautta räätälöidyn hoidon kehittäminen. Solujen aineenvaihduntatuotteita analysoidaan ja tutkitaan taudin jättämää  ”sormenjälkeä”.

Anna Hakonen kertoi, että uusia mitokondriotauteja löydetään koko ajan lisää, esiintyvyys Suomessa on n. 1:40 000-100 000.  Vaikka geenitutkimus- ja diagnostiikka on kehittynyt paljon, silti moni jää vielä ilman diagnoosia. Tulevaisuuden hoitokeinoja voi olla geeniterapia​ ja räätälöity lääkehoito. He korostivat tutkitun tiedon tärkeyttä hoidon perustana, todeten, että potilaiden toivo on tutkimuksessa.

Kokemuspuheenvuoron piti mitokondriotautia sairastavan omainen Roger Storås. Myös hän korosti tutkimuksen tärkeyttä. Hän toi esille puheenvuorossaan vertaistuen merkitystä ja kannusti kaikkia hakeutumaan vertaistuen pariin. 

Teemaviikko huipentuu 22.9.2018 Light up for Mito-kampanjaan. Mitokondriotautien vihreällä teemavärillä valaistaan satoja tärkeitä rakennuksia ja monumentteja ympäri maailmaa, myös Suomessa.