Ajankohtainen

Kaksi uutta perinnöllistä tulehdussairautta löydetty Suomesta

Julkaistu 3.2.2017 15:30

Suomalais-ruotsalainen tutkimusryhmä on kuvannut kaksi uutta puolustusjärjestelmän säätelyhäiriöön johtavaa, vallitsevasti periytyvää harvinaissairautta.

NFKB1-mutaatioiden on noin puolen vuoden ajan tiedetty aiheuttavan osaa vasta-ainepuutoksista. Nyt pääosin suomalais-ruotsalainen tutkimusryhmä kuvaa alan arvostetuimman lehden, Journal of Allergy and Clinical Immunologyn, artikkelissa kaksi uutta tautia NFKB1-mutaatioille.

Tutkimusryhmä kuvaa perinnöllisen syyn Suomessa harvinaista, mutta yli 80 vuotta tunnettua vaikeahoitoista Behcetin verisuonitulehdusta muistuttavalle taudille. Molemmat aiheuttavat mm. vaikeita haavaumia limakalvoille ja keskushermosto-ongelmia. Tutkitussa suvussa oli samalla lisäksi märkäisille infektioille altistava vasta-ainepuutos. Tällä hetkellä TNFAIP3- ja NFKB1-geenimuutosten aiheuttamat sairaudet ovat ainoita tunnettuja yhden geenin muutoksista johtuvia ja Behcetin tautia muistuttavia sairauksia. Kiinnostavasti molemmat geenimuutokset vaikuttavat vieläpä samaan solujen "tumatekijä kappa-beeta" (NFKB) -viestintäreittiin (viestintäreittejä on soluilla lukuisia). Löydös ohjaa siten "tavallisen" Behcetin taudin syiden ja hoitojen tutkimusta.

Tutkimuksessa kuvataan myös kokonaan uudentyyppinen perinnöllinen tulehdussairaus, suvuttainen nekrotisoiva faskiitti. Tätä voidaan erehtyä luulemaan vaikeaksi bakteeritulehdukseksi (”lihansyöjäbakteeri-infektio”), vaikka merkittäviä taudinaiheuttajia kudosnäytteistä ei löydy. Potilaiden kohdalla on jouduttu toistuviin pitkiin tehohoitojaksoihin ja kirurgisiin toimenpiteisiin. Todettu geenimuutos johtaa voimakkaaseen NFKB1-tekijän määrälliseen puutokseen. Se altistaa toimenpiteiden yhteydessä potilaat vaikealle, nekrotisoivaa faskiittia muistuttavalle pehmytkudostulehdukselle. Muutos aiheuttaa myös liiallisen interleukiini-1-välitteisen tulehdusreaktion. Tätä vastaan puolestaan on saatavilla kohdennetusti hillitsevää hoitoa. Mahdollisesti potilaiden hoito tulevaisuudessa huomattavasti helpottuu, tarkentuu ja lyhenee - pahenemisvaiheet saatetaan voida jopa estää.