Ajankohtainen

Harvinaisten sairauksien päivän seminaari 28.2.2018

Julkaistu 21.3.2018 10.00

Kansainvälisen harvinaisten sairauksien päivän tarkoituksena on lisätä tietoisuutta harvinaissairauksista ja niihin liittyvistä haasteista. Tänä vuonna teemana oli erityisesti harvinaissairauksien tutkimus.

Helmikuun viimeisenä päivänä vietettiin kansainvälistä harvinaisten sairauksien päivää. Teemapäivä huomioitiin jo 80 maassa. Päivän teemana oli tänä vuonna harvinaisten sairauksien tutkimus. Vain tieteellisen tutkimustyön kautta harvinaisia sairauksia sairastavat henkilöt voivat saada turvallista ja tehokasta hoitoa, johon he ovat oikeutettuja. Tämä edellyttää yhteistyötä potilaiden, potilasjärjestöjen, terveydenhuollon ammattilaisten ja tutkimusyksikköjen välillä.

Harvinaissairauksien päivän kunniaksi HARSO ry ja Harvinaiset-verkosto järjestivät aamupäiväseminaarin Turussa 28.2.2018. Seminaarissa käsiteltiin harvinaissairauksien tutkimusta. Tieteellisen tutkimuksen ja kehityksen merkitystä harvinaissairauksien diagnostiikan ja hoitojen kehittämisessä valotti Tyksin perinnöllisyysklinikan ylilääkäri Jaakko Ignatius erinomaisessa yleiskatsauksessaan. Tutkimusprofessori Helena Kääriäinen THL:stä taas antoi omassa esityksessään näkemyksen harvinaissairauksien tutkimuksen nykytilasta meillä ja muualla.

Kuvassa olevat HARSO ry:n puheenjohtaja Katri Asikainen ja Harvinaiset-verkoston puheenjohtaja Ritva Pirttimaa kertoivat esityksessään kokemustiedon merkityksestä perinteisen lääketieteellisen tutkimustiedon rinnalla. On selvää että potilaat ovat oman tilansa parhaita asiantuntijoita ja toisaalta vain kokemustiedon kautta tutkijat saavat käsityksen seikoista, joilla on todellista merkitystä elävässä elämässä. Tämä korostui myös Invalidiliiton tutkimusjohtaja Sinikka Hiekkalan esityksessä, jossa käytiin läpi lyhytkasvuisten esteettömyyttä ja toimintakykyä selvittäneen LYHTY-tutkimuksen tuloksia. Harvinaisten sairauksien kanssa elämisen arkipäivää saattavat olla myös muutokset toimintakyvyssä, jonka mittaamisesta ja sen haasteista kertoi fysiatri Ulla Rytökoski esityksessään, joka tarjosi erinomaisen viitekehyksen toimintakyvyn eri osatekijöiden arvioimiseen.

Tyksin T-sairaalan Johan Haartman –salissa oli runsaasti kiinnostunutta yleisöä ja salissa käytiin vilkasta keskustelua. Tämän lisäksi tilaisuutta oli mahdollista seurata suorana YouTube-kanavan kautta.​