Arviolta n. 300 000 suomalaisella eli noin 6 prosentilla väestöstä on harvinainen sairaus, vamma, oireyhtymä tai epämuodostuma.
Suomessa ensimmäinen harvinaissairauksien kansallinen ohjelmaraportti laadittiin vuosille 2014 – 2017 Euroopan unionin neuvoston suositusten mukaisesti. Tänä kesänä julkaistiin sosiaali- ja terveysministeriön asettaman Harvinaiset sairaudet -työryhmän päivittämä kansallinen ohjelma vuosille 2019-2023. Ohjelma korostaa osaamista ja harvinaissairaiden osallisuutta.
Harvinaissairauksien yksiköt koordinoivat hoitoa
Usein harvinaissairauden tunnistaminen on haastavaa ja aikaa vievää. Harvinaissairaan hoito, kuntoutus ja arjen tuki ovat vaikeita toteuttaa, eikä tarvittavia palveluita ole tasavertaisesti saatavilla. Suomessa harvinaisten sairauksien ehkäisyn, diagnostiikan, hoidon ja kuntoutuksen alueellinen koordinaatio on keskitetty viiteen yliopistosairaalaan. Yliopistosairaaloiden harvinaissairauksien yksiköille asetettiin päivitetyssä ohjelmassa tavoitteita ja toimenpide-ehdotuksia:
- harvinaissairauksien yksiköiden resursoinnin varmistaminen sekä tehtävien ja aseman vakiinnuttaminen kaikissa yliopistosairaaloissa,
- osaamispohjan vahvistaminen:
- oman alueen harvinaissairauksiin perehtyneiden osaamiskeskusten ja yksikköjen tukeminen ja tiedon välittäminen harvinaisten sairauksien asiantuntijoista,
- ERN-verkostojen jäsenkeskusten tukeminen ja oman sairaanhoitopiirin ERN-toiminnan fasilitointi
- kansallisen ja kansainvälisen yhteistyön ja tiedonvaihdon vahvistaminen sekä
- harvinaissairaiden edustajien osallistaminen yksikön ja yliopistosairaalan asiakaslähtöisyyttä edistävään toimintaan.
Kolme keskeistä teemaa
Uudistetussa ohjelmassa on nostettu esiin kolme harvinaissairaiden asemaa parantavaa teemaa: harvinaissairaiden osallisuus, osaamisen lisääminen ja kansallisen koordinaation vahvistaminen.
Ohjelman mukaisesti harvinaissairaiden osallisuutta itseään koskevaan päätöksentekoon vahvistetaan mm. perustamalla asiakasraateja yliopistollisiin sairaaloihin. Näiden raatien perustamistyö onkin jo aloitettu. Sairaalat kutsuvat raateihin potilasjärjestöjen edustajia, kokemusasiantuntijoita ja heidän läheisiään sekä muita harvinaistoimijoita.
Osaamisen vahvistaminen ja luotettavan tiedon lisääminen ovat keskeisiä keinoja parantaa harvinaissairauksien tunnistamista ja hoitoa. Eurooppalaiset osaamisverkostot (ERN) tarjoavat erityisosaamista harvinaissairauksien diagnostiikkaan ja hoitoon. Verkostojen yhteistyöhön kuuluu mm. konsultointi, ohjeiden laatiminen, koulutus ja tietämyksen jakaminen. Suomen yliopistollisistasairaaloista verkostoihin on liittynyt jo 14 osaamiskeskusta. Tavoitteena on, että suomesta saataisiin edustus jokaiseen 24 osaamisverkostoon.
Harvinaissairaan on tärkeää saada heti sairauden toteamisen jälkeen tietoa omasta järjestöstään sekä sen tarjoamista palveluista ja tuen eri muodoista. Sopivan vertaisryhmän etsinnässä auttaa esimerkiksi Harvinaiset-verkosto ja Terveyskylän Vertaistalo.
Kansallisessa ohjelmassa ehdotetaan, että jatkossa Terveyden ja hyvinvoinnin laitos vastaisi harvinaissairauksien yleisestä kansallisesta koordinaatiosta. Yliopistolliset sairaalat vastaavaisivat edelleen alueellisesti harvinaissairauksien ehkäisystä, hoidosta, diagnostiikasta ja kuntoutuksesta, niiden suunnittelusta ja yhteen sovittamisesta.