Viitisenkymmentä terveydenhuollon ammattilaista kokoontui kuulemaan asiantuntijoiden ajankohtaisia esityksiä lasten ja aikuisten harvinaisista sydänsairauksista. Suuri osa harvinaisista sydänsairauksista on perinnöllisiä ja usein ne löydetään lapsuusiässä. Perinnöllisyyslääkäri, professori Kristiina Aittomäki luennoi geenitestien ja alkiodiagnostiikan mahdollisuuksista perinnöllisten sydänsairauksien diagnosoinnissa ja tutkimisessa. Hän myös korosti perinnöllisyyslääketieteen ja eri erikoisalojen välistä yhteistyötä.
Lastenkardiologi Anita Hiippala esitelmöi LQT-oireyhtymästä ja sen hoidosta ja lastenkardiologi Hanna Ruotsalainen piti esityksen perinnöllisestä kammiotakykardiasta. Luennot muistuttivat siitä, että lapsen tajuttomuuskohtauksen taustalla voi olla myöskin vakava rytmihäiriö.
Lasten kardiomyopatioista luennoi lastenkardiologi Anita Arola. Perinnöllisen kardiomyopatian vuoksi sydämensiirron saaneen tytön äiti oli koulutuspäivässä kokemuspuhujana. Hän korosti nimetyn vastuulääkärin merkitystä ja sitä, että päivystystilanteissa tulisi herkästi konsultoida vastuulääkäriä. Turvallinen hoitosuhde on elinsiirtopotilaalle erittäin tärkeä. Sydänsarkoidoosista luennoi KYSin sairaalanjohtaja, kardiologi Heikki Miettinen. Luennossaan hän toi esille sydämen magneettikuvauksen merkitystä sairauden diagnosoinnissa.
Fabryn taudista luennoi professori Johanna Kuusisto. Sairaus voidaan varmistaa geenitestillä ja sairautta hoidetaan entsyymikorvaushoidolla. Endokrinologian erikoislääkäri Reeta Rintamäki kertoi esityksessään hoitamattoman familiaarisen hyperkolesterolemian suuresta riskistä valtimosairaudelle. Lääkehoitoon ja elintapojen terveellisyyteen motivoituminen ovat kulmakiviä sairauden hoidossa.
Professori Jorma Kokkonen korosti esityksessään valtakunnallisten rekistereiden merkitystä, jotta harvinaisten sydänsairauksien seuranta ja tutkimus toteutuisi. Hän totesi esityksessään, että synnynnäisiä sydänvikoja tulee seurata aikuisiässä ja rakenteellisten sydänvikojen seuranta kuuluu erikoissairaanhoitoon.
KYSin Harvinaissairauksien yksikkö järjestää alueellisen Harvinaissairauksien koulutuspäivän jälleen syksyllä 2019.