Useimpien harvinaissairauksien ollessa perinnöllisiä koskettaa valittu teema monia harvinaista sairautta sairastavia ja heidän läheisiään. Genetiikka on nopeasti kehittyvä tieteenala, joihin liittyy paljon odotuksia ja toiveita. Keskustelun alustuksena kuultiin HUS:n Kliinisen genetiikan yksikön osastonylilääkäri Kristiina Avelan kattava luento, jonka otsikkona oli Perinnöllisyysneuvonta ja uuden sukupolven sekvensointitekniikat.
Diagnoosin selvittelyä ja tiedon antamista
Esityksen alussa Kristiina Avela kertoi perinnöllisyysvastaanottotoiminnasta. Diagnostisen vastaanoton tavoitteena on selvittää, mistä sairaudesta on kyse. Tällöin potilaan sairaustietojen ja -historian lisäksi tärkeitä työkaluja ovat mm. suvun sairaustiedot sekä tieteelliset tietokannat. Myös yhteistyö, tiedon jakaminen kollegoiden ja eri erikoislääkäreiden kanssa on tärkeää.
Perinnöllisyysneuvontaan tultaessa diagnoosi on jo olemassa. Vastaanoton tarkoituksena on tällöin antaa sairastuneelle ja/tai hänen sukulaisilleen ko. sairauteen liittyvää tietoa. Yleisiä vastaanotolle hakeutumisen syitä ovat mm. halu saada arvio toistumisriskistä mahdollisissa tulevissa raskauksissa, tietoa sairauden periytymistavasta ja merkityksestä sukulaisille.
Tutkimuksen eteneminen tukee diagnoosin löytymistä
Harvinaissairauksissa diagnoosin löytyminen voi viedä kauan eikä sitä aina saada varmistettua. Avela valotti esityksessään myös diagnoosin etsimiseen liittyviä haasteita. Useimmat harvinaisista sairauksista ovat periytyviä, jolloin toiveena on löytää (molekyyli)geneettisesti varmistettu diagnoosi. Geneettisesti varmistetun diagnoosin etuina on mm. tieto sairauden periytymistavasta, jolloin toistumisarviot ovat myös tarkempia.
Diagnostiset geenitutkimukset ovat merkittävästi lisääntyneet viime vuosina. Tämä johtuu pitkälti uuden sukupolven sekvensointi menetelmien käyttöönotosta. Niiden avulla sekvenssiä (emäsjärjestystä, joka pitää sisällään ihmisen rakennusohjeen) voidaan tuottaa yhä halvemmalla yhä suurempia määriä. Haasteena on, että ihmisen perimässä (genomi) on runsaasti eri tyyppistä vaihtelua eli variaatioita. Näistä variaatioista osa on harmittomia, osa haitallisia mutaatioita. Lisäksi sairauden puhkeamiseen voi vaikuttaa useampi geeni ja ympäristötekijät.
Avela muistutti, että kliininen diagnoosi, joka perustuu oirekuvaukseen ja sairauden tunnettavuuteen, on myös hyvä diagnoosi. Tieteellisen tutkimuksen etenemisen myötä sairauksia ja niitä aiheuttavia geenivirheitä tunnistetaan yhä enemmän. Mikäli geneettisesti varmistettua diagnoosia ei ole päästy, voikin tutkimuksen uusiminen olla perusteltua. Myös ns. uuden sukupolven sekvensointi menetelmien eli laajan geenipaneelin tai eksomisenvensoinnin datan uudelleen tutkiminen muutaman vuoden päästä voi johtaa diagnoosin löytymiseen. Joskus geenitutkimuksen tuloksen merkitys jää epäselväksi. Tällöin lisäselvyyttä voidaan saada tutkimalla ko. variantin esiintyvyyttä suvussa.