Potilaan sydän on kookas ja erityisesti oikea eteinen on iso. Vika voi löytyä jo sikiökauden aikana ja, mikäli trikuspidaaliläppä ja/tai keuhkovaltimoläppä vuotavat, on raskauden ennuste usein huono.
Vastasyntyneen oireena voi olla matala happisaturaatio (lapsi on sininen) keuhkoissa kiertävän vähäisen verimäärän ja sen vuoksi, ettei eteisaukon kautta pääse laskimoverta keuhkoista palaavan hapettuneen veren joukkoon. Vikaan voi liittyä myös eteisperäinen tiheälyöntisyystaipumus.
Lieväasteisena Ebsteinin anomalia voi olla täysin oireeton ja happisaturaatiokin normaali. Myöhemmin diagnosoitavalla potilaalla oireena voi olla huono rasituksen sieto, rytmihäiriötuntemukset, voimakas hengästyminen rasituksessa ja happisaturaation lasku.
Ebsteinin anomalia on hyvin harvinainen synnynnäinen sydämen läppävika. Se kattaa noin 0.5 % synnynnäisistä sydänvioista eli sitä esiintyy noin yhdellä 10000 vastasyntyneestä. Vian periytyvyys ei ole tiedossa.
Sydän-keuhkoröntgen tutkimuksessa sydänvarjo on yleensä erittäin kookas ja keuhkoverekkyys voi olla vähäinen. Sydänfilmissä (EKG:ssä) nähdään sekä oikean eteisen että kammion kuormitus. Tarkka diagnoosi saadaan sydämen ultraäänitutkimuksella. Happisaturaatiotason ja verenkuvan (hemoglobiinitason) seuranta on tärkeä. Mikäli happisaturaatio on matala ja hemoglobiinitaso kohoaa, tilanne vaatii usein leikkauksen. Leikkauksessa läppää muotoillaan siten, että se aukeaa ja sulkeutuu ylempänä ja näin ollen oikean kammion tilavuus kasvaa, samalla läppävuotoa pyritään vähentämään.