Epidermolysis bullosa on yleisnimi sairauksille, missä iholle ja limakalvoille muodostuu rakkuloita. EB:tä on noin parikymmentä geneettisesti ja kliinisesti erilaista muotoa. Tavallisimmat alamuodot ovat epidermolysis bullosa simplex (EB simplex), epidermolysis bullosa junctionalis (EB juctionalis) ja epidermolysis bullosa dystrophica (EB dystrophica).
Kaikille tautimuodoille on tyypillistä se, että iho tai limakalvo vaurioituu pienenkin vamman jälkeen.
EB simplex on tämän sairausryhmän yleisin ja oireiltaan lievin tautimuoto. Siinä mutaatio on yleensä keratiini 5:n tai keratiini 14:a geeneissä. Se periytyy vallitsevasti joitain harvoja poikkeuksia lukuunottamatta. Rakkula muodostuu ihon orvaskeden alaosaan tyvikalvon yläpuolelle. Rakkuloita ilmaantuu erityisesti käsiin ja jalkoihin voimakkaasta hankauksesta. Hikoilu ja kuumuus pahentavat tilannetta.
EB junctionalis on harvinainen ja vaikea taudin muoto. Rakkula muodostuu ihon tyvikalvon alueelle. Mutaatio on laminiini- 332-proteiinia koodaavassa geenissä ja sairaus periytyy peittyvästi. Potilaalla todetaan jo vastasyntyneenä laajalti rakkuloita iholla ja limakalvoilla, nämä jättävät jälkeensä suuria haavapintoja mutta arpimuodostusta ei esiinny. Vähitellen iho voi kiristyä ja ohentua. Rakkuloita voi muodostua myös henkitorveen, ruokatorveen ja suolistoon ja potilailla voi olla kynsi- ja hammasmuutoksia.
EB dystrophicasta tunnetaan kaksi eri alamuotoa. Lievempi tautimuoto periytyy vallitsevasti ja vaikeampi tautimuoto peittyvästi. Molemmissa sairauksissa rakkula muodostuu tyvikalvon alapuolelle. Mutaatio on ankkurifibrillien rakenneproteiinin eli tyypin VII kollageenin geenissä. Iho paranee arpeutumalla ja iholle muodostuu luufinnejä eli milioita. Kynnet vaurioituvat/häviävät ja hampaissa on poikkeavuuksia. Muutoksia on limakalvoilla mm ruokatorven alueella, tämä voi aiheuttaa ravitsemusongelmia. Iho voi kuroutua ja aiheuttaa hankalia muutoksia. Ihosyöpäriski on kohonnut.
EB simplex esiintyy noin yhdellä 20 000 ihmistä kohden. Muut alamuodot ovat paljon harvinaisempia.
Epidermolysis bullosa periytyy joko vallitsevasti tai peittyvästi.
