Synnynnäinen laktaasinpuutos

 

Siirry sanastoon

Synnynnäinen laktaasinpuutos

Tulosta

Avainsanat: CLD; congenital lactase deficiency

Ohutsuolen epiteelisolujen laktaasientsyymin aktiivisuus on potilailla hyvin matala tai puuttuu kokonaan. Pilkkoontumaton laktoosi vetää vettä suolistoon ja aiheuttaa niin sanotun osmoottisen ripulin. Hoitamattomana osmoottinen ripuli johtaa vaikeaan kuivumistilaan ja aliravitsemukseen.

Oirekuvaus

Synnynnäisestä laktaasinpuutoksesta johtuen heti vastasyntyneenä, laktoosia sisältävän rintamaitoruokinnan alettua, potilaalla alkaa vaikea osmoottinen ripuli. Hoitamattomilla potilailla havaitaan veren kalsiumpitoisuuden nousua eli hyperkalsemiaa ja kalsiumin kertymistä munuaisiin eli nefrokalsinoosia. Ripulin aiheuttamaan kuivumiseen liittyvä elimistön nesteiden liiallinen happamuus eli asidoosi lisää kalsiumin munuaisiin kertymisen riskiä.

Hoito

Ripulioire korjaantuu nopeasti, kun laktoosi poistetaan ravinnosta. Imeväisiällä rintamaito korvataan laktoosittomalla erityisvalmisteilla. Hoidon myötä hyperkalsemia korjaantuu, mutta kalsiumin kertyminen munuaisiin voi jäädä pysyväksi muutokseksi. Yli 1-vuotiailla lapsilla voidaan käyttää tavallisia laktoosittomia valmisteita.

Perinnöllisyys ja esiintyvyys Suomessa

Sairaus on autosomissa peittyvästi periytyvä. Sairaus johtuu LCT-geenin virheistä. Valtamutaatio p.Tyr1390* kattaa 90 % suomalaisten potilaiden geenivirheistä.

Sairauden esiintyvyys: Suomessa 1 tautitapaus 48 000 henkilöä kohden.

Geenivirheen kantatiheys: 1 kantaja 130 henkilöä kohden.

Kyllä