Synnynnäisestä laktaasinpuutoksesta johtuen heti vastasyntyneenä, laktoosia sisältävän rintamaitoruokinnan alettua, potilaalla alkaa vaikea osmoottinen ripuli. Hoitamattomilla potilailla havaitaan veren kalsiumpitoisuuden nousua eli hyperkalsemiaa ja kalsiumin kertymistä munuaisiin eli nefrokalsinoosia. Ripulin aiheuttamaan kuivumiseen liittyvä elimistön nesteiden liiallinen happamuus eli asidoosi lisää kalsiumin munuaisiin kertymisen riskiä.
Ripulioire korjaantuu nopeasti, kun laktoosi poistetaan ravinnosta. Imeväisiällä rintamaito korvataan laktoosittomalla erityisvalmisteilla. Hoidon myötä hyperkalsemia korjaantuu, mutta kalsiumin kertyminen munuaisiin voi jäädä pysyväksi muutokseksi. Yli 1-vuotiailla lapsilla voidaan käyttää tavallisia laktoosittomia valmisteita.
Sairaus on autosomissa peittyvästi periytyvä. Sairaus johtuu LCT-geenin virheistä. Valtamutaatio p.Tyr1390* kattaa 90 % suomalaisten potilaiden geenivirheistä.
Sairauden esiintyvyys: Suomessa 1 tautitapaus 48 000 henkilöä kohden.
Geenivirheen kantatiheys: 1 kantaja 130 henkilöä kohden.