Autosomaalinen resessiivinen hypofosfateeminen riisitauti

Autosomaalinen resessiivinen hypofosfatemia eli ARHR jaetaan alaryhmiin ARHR1 ja ARHR2.

ARHR1 eli tyypin 1 muoto on ultraharvinainen. Sen aiheuttavat virheet DMP1-geenissä. Sairauden oireina ovat raajojen virheasennot, lyhytkasvuisuus ja skleroosimuutokset pitkissä luissa, selkärangassa ja kallon alueella. Hammasongelmat ovat myös tavallisia.

ARHR2 on myös ultraharvinainen tauti. Sen aiheuttavat virheet ENPP1-geenissä. Sama geenivirhe voi aiheuttaa myös GACI-taudin. ARHR2-sairaudessa keskikokoisten ja suurten valtimoiden seinämissä tapahtuu kalkkeutumista eli kalsifikaatiota. Lievässä taudinkuvassa kalkkeutuminen voi korjaantua aikuisikään mennessä ja aikuisena kehittyy hypofosfatemisen riisitaudin taudinkuva. Osalla potilaista ei ole mitään merkkejä verisuoniongelmista. Tautiin liittyy melko lievä lyhytkasvuisuus sekä mahdollisesti kallon saumojen ennenaikaista luutumista ja aikuisena lihasjänteiden ja nivelsiteiden kiinnityskohtien tulehduksia eli entesopatiaa.

ARHR-potilaiden hoidosta on hyvin vähän tutkittua tietoa. Fosfaatti- ja alfakalsidolihoidolla voidaan hoitaa riisitaudin oireita.

ultraharvinainen; hammasongelmat; lyhytkasvuisuus; riisitauti; kasvun häiriintyminen; luuston ongelmat

Kyllä

Päivitetty  21.11.2022