Androgeeniresistenssissä elimistö ei reagoi normaalisti mieshormoneille (androgeenit). CAIS:ssa tämä johtuu mieshormoneille vastaavaa reseptoria (androgeenireseptori) koodaavan geenin virheen aiheuttamasta reseptorin toimintahäiriöstä. Androgeenireseptorin geeni sijaitsee X-kromosomissa.
Potilaan kromosomisto on miehinen 46, XY. Myös sukupuolirauhanen on CAIS:ssa erilaistunut kiveksen suuntaan. Tällöin se tuottaa hormonia, jonka vaikutuksesta munanjohtimet ja kohtu eivät kehity. Sukupuolirauhanen erittää myös miessukupuolihormonia, testosteronia, joka muuntuu dihydrotestosteroniksi. Viallisen reseptorin vuoksi mieshormonit eivät kuitenkaan vaikuta lainkaan. Potilaan ulkoinen ilmiasu onkin normaali tytön/naisen ilmiasu.
Vastasyntyneenä lapsella on normaalit tytön ulkosukuelimet. Huomiota voi joskus herättää nivustyrä tai nivustaipeessa tuntuva resistenssi. Tätä selvitellessä saatetaan todeta, että kohtu ja munanjohtimet sekä emättinen yläosa puuttuvat ja sukupuolirauhanen on kivestä muistuttava.
Usein diagnoosi tehdään nuoruudessa, jolloin rintojen kasvu lähtee tapahtumaan normaalisti, mutta häpykarvoitusta ei kehity ja kuukautiset eivät ilmaannu. Diagnoosi perustuu kromosomiston ja hormonipitoisuuksien tutkimiseen. Diagnoosi voidaan varmistaa osoittamalla androgeenireseptorigeenissä aktiivisuuden poistava mutaatio.
Perheen ja potilaan hyvä tuki identiteetin vahvistamiseksi on tarpeen. Vaikka sukupuolirauhanen on erilaistunut kivekseksi, sen tuottama testosteroni muuntuu elimistössä estrogeeniksi, joka saa aikaan naissukupuolihormonivaikutukset niin kauan kuin omia sukupuolirauhasia ei ole poistettu. Sukupuolirauhaset kuitenkin poistetaan yleensä aikuisiässä, koska kasvainriski on jonkin verran suurentunut. Jos näin tehdään, tarvitaan tämän jälkeen hormonikorvaushoito (estrogeeni).
Periytyy X-kromosomissa peittyvästi (resessiivisesti).
Sairautta esiintyy Suomessa yhdellä henkilöllä 180 000 henkilöä kohden.
Potilasjärjestö:
Lisätietoa: