Spinal muskelatrofi är en ärftlig sjukdom som innebär en störning i de nervceller som överför kommandon från ryggmärgen till musklerna, dvs. den så kallade nedre motorneuronen. Funktionsstörningen i nervcellerna leder till muskeldegeneration och muskelsvaghet. Musklerna i de nedre extremiteterna är vanligtvis svagare än musklerna i de övre extremiteterna. Muskeldegenerationen leder till nedsatt rörlighet och ofta även till andningsproblem. Ätproblem kan förekomma. Intelligensen påverkas inte av sjukdomen.
Det finns fyra kända former av sjukdomen som skiljer sig åt i svårighetsgrad och debutålder. Den svåraste formen börjar i spädbarnsåldern och den lindrigaste i vuxen ålder.