Den muskelsvaghet som påträffas vid MG orsakas av en onormal funktion i den neuromuskulära förbindelsen. Sjukdomen kan delas in i olika sjukdomsgrupper. De vanligaste subtyperna av MG är generaliserad MG, där symtomen påträffas i alla tvärstrimmiga muskler, och okulär MG, där symtomen är begränsade till ögats muskler (ca 15 procent av patienterna efter mer än två års sjukdom). MG är en autoimmun sjukdom, och hos majoriteten av patienterna (cirka 85 procent med generaliserad MG och cirka 50 procent med okulär MG) kan man hitta antikroppar mot acetylkolinreceptorer (AChR) på det postsynaptiska membranet i den neuromuskulära förbindelsen. Det finns symtomatiska medicineringar (pyridostigmin, Mestinon®) och effektiva behandlingar för sjukdomsförloppet (avlägsnande av thymus, immunologisk medicinering).
Myastenia gravis
Ögonmuskelsvaghet förekommer hos de flesta MG-patienter i något skede av sjukdomen. De flesta drabbas också av muskelsvaghet i extremiteterna, vilket kallas generaliserad myasteni. Patienterna är känsliga för infektioner och yttre stressfaktorer, vilket kan leda till ökade symtom på muskelsvaghet. I en allvarlig situation kallas detta för en myasten kris, då även musklerna som är involverade i andning och sväljning kan påverkas.
Sjukdomen är multifaktoriell och dess uppkomst påverkas inte bara av genetiska faktorer utan även av miljöfaktorer.
Förekomsten av MG är ca 15/100 000. Det uppskattade antalet patienter i Finland är ca 900.
Diagnostiska verktyg: ENMG, klinisk bild, antikroppar i serum (AchRAb, MUSKAb)