Gå till sidans innehåll
Hälsobyns husMin vårdvägHälsobynPRO
Hälsobyn.fi - Till huvudsidan
Suomeksi
Huset för genetik och sällsynta sjukdomar​SjukdomsgrupperSällsynta neuromuskulära sjukdomarSöktjänst för sällsynta neuromuskulära sjukdomarMulti-minicore myopati

Multi-minicore myopati

Sjukdomen tillhör gruppen kongenitala, s.k. strukturella myopatier. Kongenitala myopatier är en grupp medfödda muskelsjukdomar som definieras av strukturella avvikelser i muskelfibrerna.

Multi-minicore myopati är en ärftlig muskelsjukdom som oftast uppträder i form av medfödd muskelsvaghet. Inuti muskelfibrerna observeras karakteristiska områden med avvikande enzymfärgning som är olika stora, rundade, ”kärnliknande” områden (engl. core = kärna, multi = flera), och ofta en dominans av långsamma muskelceller.

Hos ett nyfött barn är muskelslapphet och -svaghet vanliga. Det är vanligt att spädbarn har svårt att äta och många har också svårt att andas, vilket kan förvärras av luftvägsinfektioner. Den motoriska utvecklingen är försenad och barnet kan få återkommande luftvägsinfektioner i lekåldern. Många har ett uttryckslöst ansikte och de flesta har en hög och smal mun eller kan ha en kluven gom. Vissa barn har svårt att fokusera blicken. Under den snabba tillväxtperioden före puberteten kan muskelstyrkan försämras och för vissa barn kan det bli nödvändigt att använda rullstol. Vid denna ålder kan ryggraden utveckla hållningsfel (skolios) och ryggraden kan bli stel.

Vissa patienter har också haft hjärtmuskelsjukdom (kardiomyopati) eller hjärtklaffel. Hjärtfunktionen bör därför kontrolleras regelbundet.

Andningen är den viktigaste funktionen att övervaka hos alla patienter. Andningen kan bli ytlig på grund av svaghet i andningsmusklerna. Mätningar rekommenderas minst varje år.

Sjukdomen nedärvs oftast recessivt, sällan dominant.

Sjukdomen är sällsynt.

Centrala diagnostiska verktyg: Elektrisk undersökning av muskler, muskelbiopsi, genetisk undersökning

Pågående vetenskaplig forskning:

London, Great Ormond Street Hospital