Sjukdomen tillhör gruppen kongenitala, s.k. strukturella myopatier. Kongenitala myopatier är en grupp medfödda muskelsjukdomar som definieras av strukturella avvikelser i muskelfibrerna.
En muskelsjukdom som oftast yttrar sig som medfödd muskelsvaghet. Muskelbiopsin visar att de långsamma muskelfibrerna är små jämfört med de snabba muskelfibrerna, och ofta dominerar de långsamma muskelfibrerna. Detta fenomen är vanligt i alla medfödda myopatier och diagnosen kongenital fibertypsdisproportion ställs endast om det saknas andra kännetecken på myopatier.