Gå till sidans innehåll

Duchennes muskeldystrofi

11.11.2022

Duchennes muskeldystrofi (DMD) är en muskelsjukdom som förekommer hos pojkar. Sjukdomens symtom börjar uppträda i barndomen, vanligtvis vid fem års ålder, i form av klumpighet, muskelsvaghet i de nedre extremiteterna och muskeltrötthet. Vaderna är ofta tjocka.

Sjukdomen är progressiv till sin natur och leder till minskad rörelseförmåga. Det är vanligt att man behöver en rullstol redan före tonåren. När sjukdomen framskrider försämras också andningsmuskulaturens funktion, och många utvecklar kardiomyopati och skolios.

Diagnosen av sjukdomen baseras på typiska problem med rörligheten och muskelsymtom. Laboratorieundersökningarna visar en tydligt förhöjd nivå av kreatinkinas (CK). Genetiska undersökningar görs för att bekräfta diagnosen. Ibland behövs muskelundersökningar, och då görs en muskelbiopsi, dvs. ett vävnadsprov tas från muskeln.

Det finns ingen botande behandling för Duchennes muskeldystrofi, men en steroidbehandling kan bromsa sjukdomsförloppet. Uppföljningen och behandlingen av sjukdomen utförs av ett multidisciplinärt team. Rehabilitering för att bibehålla rörelse- och funktionsförmågan är viktig. Hjärt- och lungfunktionen ska kontrolleras regelbundet. En liten del av patienterna kan behandlas med atalurenmedicinering. Forskning pågår även om andra nya läkemedelsbehandlingar som ska bromsa upp sjukdomsförloppet mer effektivt.

Barnets motoriska utveckling kan vara långsammare än vanligt och barnet kan vara klumpigt. Vid fem års ålder uppmärksammas vanligtvis rörelsesvårigheter: det är svårt att gå i trappor, svårt att resa sig upp från golvet, det går inte att springa eller hoppa, barnet kan inte hålla jämna steg med sina kamrater och blir lättare trött. Vaderna kan vara tjocka. Förutom muskelsymtom har många pojkar problem med tal- eller språkutvecklingen, koncentrationssvårigheter eller svårigheter med den allmänna utvecklingen.

Sjukdomen orsakas av en brist på dystrofinprotein i muskelcellens cellmembran. Sjukdomen nedärvs recessivt i X-kromosomen. Den genetiska defekten som orsakar sjukdomen kan vara nedärvd från modern eller en ny mutation, dvs. en så kallad de novo-mutation.

Kvinnor som bär på den genetiska defekten kan ha milda muskelsymtom och en ökad benägenhet att insjukna i hjärtsjukdomar.

Förekomst av sjukdomen: ett fall per 3 500 födda pojkar.

Diagnostiska verktyg:

  • Klinisk undersökning av en barnneurolog/neurolog

  • Laboratorieprov, särskilt bestämning av kreatinkinasenzym

  • Genetisk testning

  • Muskelbiopsi