11.11.2022
Duchennes muskeldystrofi (DMD) är en muskelsjukdom som förekommer hos pojkar. Sjukdomens symtom börjar uppträda i barndomen, vanligtvis vid fem års ålder, i form av klumpighet, muskelsvaghet i de nedre extremiteterna och muskeltrötthet. Vaderna är ofta tjocka.
Sjukdomen är progressiv till sin natur och leder till minskad rörelseförmåga. Det är vanligt att man behöver en rullstol redan före tonåren. När sjukdomen framskrider försämras också andningsmuskulaturens funktion, och många utvecklar kardiomyopati och skolios.
Diagnosen av sjukdomen baseras på typiska problem med rörligheten och muskelsymtom. Laboratorieundersökningarna visar en tydligt förhöjd nivå av kreatinkinas (CK). Genetiska undersökningar görs för att bekräfta diagnosen. Ibland behövs muskelundersökningar, och då görs en muskelbiopsi, dvs. ett vävnadsprov tas från muskeln.
Det finns ingen botande behandling för Duchennes muskeldystrofi, men en steroidbehandling kan bromsa sjukdomsförloppet. Uppföljningen och behandlingen av sjukdomen utförs av ett multidisciplinärt team. Rehabilitering för att bibehålla rörelse- och funktionsförmågan är viktig. Hjärt- och lungfunktionen ska kontrolleras regelbundet. En liten del av patienterna kan behandlas med atalurenmedicinering. Forskning pågår även om andra nya läkemedelsbehandlingar som ska bromsa upp sjukdomsförloppet mer effektivt.