En medfödd underfunktion i sköldkörtelnupptäcks vid screening av nyfödda. Sjukdomen beror vanligtvis på avsaknaden av sköldkörtel eller en utvecklingsstörning (85 procent av fallen). Den kan även bero på en störning i produktionen av sköldkörtelhormon (10–15 procent av fallen). Störningar i hormonproduktionen är i regel recessivt nedärvda. Avsaknaden av sköldkörtel eller en utvecklingsstörning kan även vara ärftlig, men ett genfel kan endast påvisas i en del av fallen.
Sjukdomen är oftast bestående och substitutionsbehandlingen med sköldkörtelhormon pågår hela livet. I en liten del av fallen är sjukdomen övergående, och då kan man sluta med sköldkörtelhormonerna i treårsåldern. Denna möjlighet är sannolik om läkemedelsdosen på basen av sköldkörtelvärdena inte har behövt höjas före treårsåldern. Huruvida sjukdomen är övergående säkerställs genom en behandlingspaus.
Om sjukdomen inte behandlas leder den till betydande kortväxthet och utvecklingsförsening. Screening och efterföljande hormonersättningsbehandling tryggar den normala tillväxten och utvecklingen. I Finland baseras screeningen på bestämning av tyreotropinhalten i navelblodet. Hormonet reglerar sköldkörtelns funktion. Avvikande resultat kontrolleras vid 2–3 dygns ålder, varvid diagnosen säkerställs. Behandlingen inleds om förnyade prover säkerställer hypotyreos. Hos en del av patienterna är hypotyreosen förknippad med problem i andra organ, men detta är ovanligt.