Vid androgenresistens reagerar inte kroppen normalt på manliga hormoner (androgener). Vid CAIS beror detta på en funktionsstörning i receptorn för manliga könshormoner (androgenreceptor) som beror på ett fel i genen som kodar receptorn. Androgenreceptorns gen är belägen i X-kromosomen.
Patientens kromosomer är manliga 46, XY. Även könskörteln i CAIS är differentierad testikelaktigt. Då producerar den ett hormon som leder till att äggstockarna och livmodern inte utvecklas. Könskörteln utsöndrar även manliga könshormoner, testosteron, som omvandlas till dihydrotestosteron. På grund av den felaktiga receptorn har de manliga hormonerna ingen effekt alls. Patientens yttre fenotyp är också helt normalt kvinnlig.