ARPKD är en ovanlig blåssjukdom i njurar och lever som uppträder redan under fosterstadiet. Sjukdomen beror på en utvecklingsstörning i njurkanalerna och gallvägarna som orsakas av ett genfel.
Under fosterstadiet bildas rikligt med blåsor i njurarna och deras funktion är nedsatt. På grund av njursvikten kommer det lite urin eller ingen alls, och mängden fostervatten är liten. Barnet har en stor och putande mage. Man kan känna de stora njurarna för hand. På grund av den ringa mängden fostervatten utvecklas inte fostrets lungor normalt och den nyfödda har ofta andningssvårigheter.
Det finns variation i sjukdomsbilden, men ofta ger sjukdomen svåra symtom och leder till döden hos 30–50 procent av de insjuknade redan som nyfödda.
Polycystiska njurar är stora och deras funktion är i allmänhet nedsatt redan som nyfödd. Den minskade urineringen under fosterutvecklingen leder till en liten mängd fostervatten, vilket hämmar lungornas utveckling. De stora njurarna tar mycket plats och påverkar för sin del lungornas tillväxt. Den nyföddas underutvecklade lungor orsakar kraftig andningssvikt som inte alltid går att behandla ens med intensivvård. Njursvikten kan kräva behandling med konstgjord njure, dvs. dialys redan som nyfödd. Förändringar i leverfunktionen uppträder vanligtvis senare i barndomen.
Sjukdomsbilden kan visa lindriga symtom, och ibland nästan inga alls. Förhöjt blodtryck och njursvikt är dock vanliga symtom redan i den tidiga barndomen. Behandlingen av blodtrycket kräver ofta en kombination av flera läkemedel. Njursvikten leder oftast till njurtransplantation redan i barnaåldern. I levern utvecklas förstoringar av gallvägarna och ärrbildning (fibros). När ärrbildningen har gått långt talar man om cirros. Cirrosen orsakar en försämring av leverfunktionen, en ökad ökning av ventrycket i bukområdet och slutligen också en risk för inre blödning. En levertransplantation är nödvändig när symtomen utvecklas.
ARPKD beror på en mutation i PKHD1-genen. Över 300 sådana mutationer är kända. I Finland beror 75 procent av sjukdomsfallen på tre vanliga mutationer hos befolkningen.
Sjukdomen nedärvs autosomalt recessivt. Det betyder att om båda föräldrarna är bärare av genfelet, finns det 25 procents möjlighet att barnet får sjukdomen. För att insjukna krävs det att genfelet ärvs från båda föräldrarna. De som bär på genfelet är symtomfria.
Förekomsten av sjukdomen i Finland uppskattas vara ett fall per 20 000 personer.
Centrala diagnostiska verktyg:
ultraljudsundersökning. Ofta kan man redan under fosterstadiet misstänka sjukdomen på grund av de stora njurarna med blåsor och den ringa mängden fostervatten.
PKHD1-gentest för att konstatera mutationer.
blod- och urinprov för att mäta njur- och leverfunktion.
