Autosomalt dominant polycystisk njursjukdom

Sjukdomen utvecklas långsamt. ADPKD är vanligtvis symtomfri i barndomen. Vanliga, så småningom uppkommande symtom är förhöjt blodtryck, urinvägsinfektioner, mikroskopisk hematuri och smärta i buk- och/eller ryggområdet. När sjukdomen fortskrider kan symtom på kronisk njursvikt förekomma.

Ibland kan man konstatera blåsor i njurarna hos nyfödda. De orsakar sällan symtom före vuxen ålder. Ofta är de första symtomen ett förhöjt blodtryck, som ibland kan förekomma redan i barndomen. Förhöjt blodtryck utvecklas hos 60–80 procent av patienterna, oftast i tidig vuxen ålder.

Det kan också förekomma läckage av röda blodkroppar till urinen (hematuri). Ibland när en stor njurcysta spricker kan det tillfälligt förekomma synligt blod i urinen, ibland syns blodet endast med känsliga undersökningsmetoder.

Sjukdomen fortskrider långsamt. En eventuell nedsättning av njurfunktionen sker under loppet av år och årtionden. Hos en liten del av patienterna är sjukdomen förknippad med en ökad risk för utbuktningar i hjärnblodkärlen (aneurysm).

Hos barn upptäcks sjukdomen ofta av en händelse i samband med en ultraljudsundersökning av buken. Om en förälder har ADPKD, undersöks barnet ofta redan strax efter födseln. Njurcystor går inte nödvändigtvis att upptäcka så tidigt. Det kan dröja flera år innan de dyker upp. Om inga cystor upptäcks, kan barnet följas upp glest med ultraljudsundersökningar samt genom att kontrollera blodtrycket och eventuell proteinuri. Man kan också söka efter genfelet i blodprov.

Det finns ingen botande behandling för sjukdomen. Det är viktigt att påbörja en god behandling vid förhöjt blodtryck i tid för att fördröja sänkningen av njurfunktionen. Det rekommenderas att man undviker salt och dricker mycket vätska. Rökning ska undvikas. Det forskas aktivt om läkemedel som fördröjer bildandet av cystor. För närvarande finns det redan ett läkemedel som är lämpligt för en del vuxna patienter som fördröjer bildandet av cystor.

ADPKD nedärvs autosomalt (dvs. i andra än könskromosomerna X och Y) dominant. Sjukdomsbilden hos individer även i samma släkt varierar stort. Ett barn till en person som har sjukdomen har 50 procents möjlighet att ärva den. Sjukdomen är inte könsberoende. Både pojkar och flickor ärver sjukdomen med samma sannolikhetsgrad från sin far eller mor. Sjukdomen orsakas vanligen av ett genfel, antingen PKD1 (ca. 78%) - eller PKD2 (15%) -genen. Mutation i PKD2 genen orsakar vanligen en lindrigare sjukdomsform. Även i flera andra gener har sjukdomsframkallande mutationer beskrivits som sällsynta (t.ex. GANAB och DNJP11).

Förekomsten av sjukdomen är cirka 1 fall per 500-2500 personer.

De diagnostiska verktygen är ultraljudsundersökning av njurarna, mätning av blodtryck, urinprov med testremsa och cellräkning, blodkreatinin, samt PKD1- och PKD2-genfelsanalys.