Sjukdomar som orsakas av en defekt i kollagen VI-genen utgör ett kontinuum av olika muskelsjukdomar, från Ullrichs medfödda myopati i barndomen till Bethlems myopati som uppträder i vuxen ålder.
Ullrichs kongenitala muskeldystrofi och Bethlems myopati
Debutåldern för Bethlems myopati varierar från medfödd muskelsjukdom till sjukdom som börjar i vuxen ålder. Den kännetecknas av svaghet i musklerna vid basen av extremiteterna (proximala muskler) och ledkontrakturer, dvs. stelhet i lederna, som är särskilt märkbar i böjmusklerna i fingrarna, armbågs- och vristleden. Ulrichs medfödda muskelsjukdom kännetecknas av muskelslapphet, dvs. hypotoni, muskelsvaghet och långsam motorisk utveckling hos nyfödda. Sjukdomen fortskrider långsamt och rörlighetshjälpmedel behövs vanligtvis inte förrän senare i livet. Andningsmusklerna insjuknar sällan i de tidiga stadierna av sjukdomen, men detta kan ske senare i livet.
Bethlems muskelsjukdom nedärvs vanligen autosomalt dominant och Ullrichs medfödda muskelsjukdom nedärvs autosomalt recessivt. Båda orsakas av en defekt i kollagen VI-genen. Syskonen till en person med en recessivt nedärvd sjukdom har 25 procents risk att insjukna i muskelsjukdomen, men dennes barn blir bara bärare av en annan mutation och insjuknar därför inte. Vid en dominant nedärvd sjukdom löper barn en 50 procents risk för att ärva den defekta genförändringen och insjukna i muskelsjukdomen.
Diagnostiska verktyg: undersökning av nerv-muskelfunktion ENMG, klinisk bild, muskelbiopsi, genetiska undersökningar.
Information om ENMG-undersökning: