Gå till sidans innehåll
Hälsobyns husMin vårdvägHälsobynPRO
Hälsobyn.fi - Till huvudsidan
Suomeksi
Huset för genetik och sällsynta sjukdomar​SjukdomsgrupperSällsynta neuromuskulära sjukdomarSöktjänst för sällsynta neuromuskulära sjukdomarSpinal muskelatrofi

Spinal muskelatrofi

Spinal muskelatrofi är en ärftlig sjukdom som innebär en störning i de nervceller som överför kommandon från ryggmärgen till musklerna, dvs. den så kallade nedre motorneuronen. Funktionsstörningen i nervcellerna leder till muskeldegeneration och muskelsvaghet. Musklerna i de nedre extremiteterna är vanligtvis svagare än musklerna i de övre extremiteterna. Muskeldegenerationen leder till nedsatt rörlighet och ofta även till andningsproblem. Ätproblem kan förekomma. Intelligensen påverkas inte av sjukdomen.

Det finns fyra kända former av sjukdomen som skiljer sig åt i svårighetsgrad och debutålder. Den svåraste formen börjar i spädbarnsåldern och den lindrigaste i vuxen ålder.

Spinal muskelatrofi delas in i fyra typer som skiljer sig åt i debutålder och svårighetsgrad. Indelningen grundar sig på den kliniska bilden och de fysiska färdigheter som uppnåtts.

Typ I, eller Werdnig-Hoffmans sjukdom, är den svåraste sjukdomsformen och börjar före sex månaders ålder. Ett barn med SMA typ 1 är slappt, rör sig lite och orkar inte lyfta huvudet. Barnet lär sig inte att sitta utan stöd, kan ha svårt att svälja, hostar svagt och gråter dämpat. Om sjukdomen inte behandlas leder den till tidig andningssvikt och död.

Typ II är en medelsvår form av SMA. Symtomen börjar före ett och ett halvt års ålder. Ett insjuknat barn lär sig att sitta, men inte att gå utan stöd. En lätt darrning observeras ofta i händerna. Hostandet är svagt och de flesta barn utvecklar skolios.

Typ III, eller Kugelberg-Welanders sjukdom, är en lindrig form av SMA där barnet lär sig att gå. Symtomen på sjukdomen börjar först när barnet lärt sig gå, varierande från lekåldern till tonåren. Symtomen omfattar snubblande, muskeltrötthet, svårigheter att springa, ta sig upp från golvet och gå i trappor. Sjukdomsutvecklingen varierar och många behöver hjälpmedel i senare skeden.

Typ IV är en form av SMA som börjar i vuxen ålder och som liknar typ III SMA, men där symtomen inte uppträder förrän i vuxen ålder.

Under de senaste åren har läkemedelsbehandlingar introducerats för att behandla SMA. Läkemedelsbehandlingar kan inte bota sjukdomen men de kan påverka sjukdomsförloppet, ju tidigare de inleds desto bättre. I Finland kan läkemedelsbehandling påbörjas för SMA-patienter under 18 år på vissa villkor. För närvarande (9/2023) används tre typer av läkemedelsbehandling som påverkar sjukdomsförloppet: läkemedlet nusinersen som injiceras i cerebrospinalvätskan upprepade gånger och läkemedlet risdiplam som tas dagligen genom munnen. Dessutom används genterapi som engångsbehandling för för SMA typ 1-patienter i Finland.

SMA orsakas av mutationer i SMN1-genen (vanligen deletion av exon 7 i båda allelerna i ett genpar). Sjukdomen nedärvs recessivt och den drabbade personens föräldrar är vanligtvis bärare av den genetiska defekten som orsakar sjukdomen.

Förekomst av sjukdomen i Finland: ett fall per 10 000 födda barn.

Diagnostiska verktyg:

  • Klinisk undersökning utförd av en barnneurolog/neurolog

  • ENMG-undersökning

  • Genetisk testning

Uppdaterad 1.9.2023