Sjukdomen tillhör gruppen kongenitala, s.k. strukturella myopatier. Kongenitala myopatier är en grupp medfödda muskelsjukdomar som definieras av strukturella avvikelser i muskelfibrerna.
Nemalinmyopati är en muskelsjukdom som oftast uppträder i form av medfödd muskelsvaghet. Muskelbiopsin visar karakteristiska stav- eller trådliknande bitar av nemalin (grekiska nema = tråd) inuti muskelfibrerna och ofta en dominans av långsamma muskelfibrer.
Hos ett nyfött barn är muskelslapphet och -svaghet vanliga. Ätproblem är vanliga i spädbarnsåldern och många barn har också andningssvårigheter. Den motoriska utvecklingen är fördröjd och barnet kan drabbas av återkommande luftvägsinfektioner i lekåldern. Många har uttryckslösa ansikten. Under den snabba tillväxtperioden före puberteten kan muskelstyrkan försämras och för vissa barn kan det bli nödvändigt att använda rullstol. Då kan ryggraden utveckla en felställning (skolios).
Det är viktigt att övervaka andningen i alla åldersgrupper. Den kan bli ytlig på grund av en svaghet i andningsmusklerna. Andningsmätningar rekommenderas minst varje år.
Man känner till både sjukdomens X-kromosomala form och de dominant och recessivt ärftliga formerna.
Sjukdomen är sällsynt.
Diagnostiska verktyg: Elektrisk undersökning av muskler, muskelbiopsi, genetisk undersökning
Pågående vetenskaplig forskning: Det internationella konsortiet för myotubulär/centronukleär myopati, The International Consortium on Myotubular (Centronuclear) Myopathy
