Myotonier

Sjukdomen kännetecknas av muskelstelhet, svårigheter att börja röra sig, muskelkramper och -smärta på grund av en långvarig muskelsammandragning. Personer med medfödd myotoni kan se muskulösa ut utan mycket träning. Kyla kan förvärra symtomen och å andra sidan lindras muskelstelheten när rörelsen fortsätter. Vid medfödd paramyotoni framkallas muskelstelhet i sin tur av ansträngning, snarare än att lindras som vid medfödd myotoni. Sjukdomens symtom är vanligtvis lindriga och kräver inte nödvändigtvis medicinering. Symtomen kan dock lindras med läkemedel (t.ex. kinin, mexiletin, karbamazepin) vid behov.

Medfödd myotoni kan nedärvas dominant (Thomsen) eller recessivt (Becker). Vid Beckers sjukdom är symtomen vanligtvis svårare än vid Thomsens sjukdom och en lätt muskelsvaghet kan utvecklas med tiden, även om medfödd myotoni vanligtvis inte är en progressiv sjukdom. Svårighetsgraden av sjukdomssymtomen varierar inom släkten. Sjukdomen orsakas av defekter i genen som kodar för kloridkanalen (CLCN1). Paramyotoni i sin tur orsakas oftast av defekter i genen som kodar för natriumkanalen (SCN4A) och nedärvs dominant.

Beckers myotoni är vanligare än Thomsens sjukdom. De vanligaste punktmutationerna i norra Skandinavien är c.1238T→G (p.F413C), c.1675C→T (p.A531V) och c.2680C→T (p.R894X).

Myotoni kan konstateras genom en elektrisk EMG-undersökning av muskeln. Med en separat EMG-studie av bindvävshinnan kan man ytterligare försöka fastställa vilken typ av jonkanalavvikelse det rör sig om. Sjukdomsdiagnosen bekräftas genom en genetisk undersökning av ett blodprov.