Sjukdomen tillhör gruppen kongenitala, s.k. strukturella myopatier. Kongenitala myopatier är en grupp medfödda muskelsjukdomar som definieras av strukturella avvikelser i muskelfibrerna.
Den X-kromosomala formen av myotubulär myopati är oftast en pojksjukdom. Den uppträder vanligtvis som en allvarlig medfödd muskelsvaghet. En muskelbiopsi visar en kärna i mitten av muskelfibrerna och ofta också en dominans av långsamma muskelfibrer.
Det finns också flera kända former av centronukleär myopati som är recessivt och dominant ärftliga, men som vanligtvis är lindrigare.