Sjukdomen tillhör gruppen kongenitala, så kallade strukturella myopatier. Kongenitala myopatier är en grupp medfödda muskelsjukdomar som definieras av strukturella avvikelser i muskelfibrerna.
Central core disease visar sig oftast som medfödd muskelsvaghet. Hos vissa börjar sjukdomen dock senare. En muskelbiopsi visar karakteristiska, individuella, rundade, "kärnliknande" områden i mitten av muskelfibrerna (eng. core = kärna) och ofta en dominans av långsamma muskelfibrer.
Barnet har muskelslapphet och -svaghet som nyfödd. Medfödd höftledsluxation är vanligt. I spädbarnsåldern har de flesta svårt att äta och många har också svårt att andas. Den motoriska utvecklingen är försenad och barnet kan drabbas av återkommande luftvägsinfektioner i lekåldern. Många har uttryckslösa ansikten. Under den snabba tillväxtperioden före puberteten kan muskelstyrkan försämras och för vissa barn kan det bli nödvändigt att använda rullstol. I denna ålder kan ryggraden utveckla en felställning (skolios).
Andningen är den viktigaste funktionen att övervaka hos alla patienter. Andningen kan bli ytlig på grund av svaghet i andningsmusklerna. Andningen bör mätas minst en gång om året. Det kan finnas risker i samband med anestesi.
Sjukdomen nedärvs vanligen dominant, sällan recessivt.
Sjukdomen är sällsynt.
Diagnostiska verktyg: Elektrisk undersökning av muskler, muskelbiopsi, gentestning
Pågående vetenskaplig forskning: London, Great Ormond Street Hospital
