11.11.2022
Beckers muskeldystrofi är en muskelsjukdom hos pojkar, med symtom som börjar i barndomen eller ibland först i vuxen ålder. Sjukdomen orsakas av en partiell brist på dystrofinprotein i muskelcellernas membran.
Symtom på sjukdomen är bland annat rörelsesvårigheter, muskelsvaghet och -trötthet, muskelvärk och kramper. Vaderna kan vara tjocka. Ibland är kardiomyopati det första symtomet på sjukdomen. Laboratorieundersökningarna visar en tydligt förhöjd nivå av kreatinkinas (CK). För att bekräfta diagnosen används ett blodprov för genetisk undersökning och/eller tas en muskelbiopsi.
Sjukdomen är progressiv till sin natur, men framskridandet är vanligtvis långsamt och rörelseförmågan kan bibehållas långt in i vuxen ålder. Det finns ingen botande behandling för Beckers muskeldystrofi. Uppföljningen och behandlingen av sjukdomen utförs av ett multidisciplinärt team. Rehabilitering för att bibehålla rörelse- och funktionsförmågan är viktig. Hjärtfunktionen bör kontrolleras regelbundet. Nya läkemedelsbehandlingar undersöks för att mer effektivt påverka sjukdomsförloppet.