Hereditär hemorragisk telangiektasi (HHT) eller Oslers sjukdom är en sällsynt autosomalt dominant ärftlig sjukdom. Hos största delen av patienterna kan den patogena genen identifieras. Till följd av den genetiska defekten rubbas balansen i bildandet av blodkärlens väggar och blodkärlen blir sköra. Detta kan leda till återkommande och spontana blödningar, särskilt från slemhinnorna, och kärlmissbildningar i de inre organen. Det finns alltså inget fel i blodkoagulationssystemet, utan blödningarna orsakas av att blodkärlen är sköra och oförmögna att dra ihop sig.
Sjukdomens svårighetsgrad och manifestation varierar kraftigt mellan bärare av samma genetiska defekt och till och med inom samma familj. Alla personer med sjukdomen utvecklar inte alla de komplikationer som är förknippade med sjukdomen.
Sjukdomen kännetecknas av näsblödningar som börjar i barndomen. 95 procent av alla personer med HHT kommer att drabbas av näsblödningar under sin livstid. Från och med ungdomsåren utvecklar 90 procent av patienterna med HHT kapillära missbildningar (telangiektasier) i hud och slemhinnor. En minskning av hemoglobinet på grund av läckage från defekta blodkärl i tarmen förekommer hos cirka 20 procent av HHT-patienterna, vanligtvis från medelåldern och framåt. Sjukdomen kännetecknas också av arteriovenösa missbildningar (AVM) på olika ställen i kroppen. Dessa påträffas i lungorna hos 50 procent av HHT-patienterna, i levern hos 70 procent och i det centrala nervsystemet hos 10 procent. De resulterande blödningarna kan vara besvärliga och leda till funktionsstörningar i organen. Kärlmissbildningarna kan också vara förknippade med blodproppar och pulmonell hypertension.