Uppdaterad 18.11.2020 Pasi Nevalainen, MD, specialläkare. TAYS Sällsynta sjukdomar
Vid pseudoxanthoma elasticum leder en homozygotmutation i ABCC6-genen till en partiell brist på plasmapyrofosfat, eftersom levern inte överför tillräckligt med adenosintrifosfat (ATP) ut ur cellerna. Pyrofosfatbristen orsakar en avvikande förkalkning av mjuka vävnader.
Namnet på sjukdomen kommer från en förändring som utvecklas på huden på sidorna av halsen och kroppens veckområden, med gulaktiga upphöjningar (pseudoxhantom = falska fettinlagringar) och huden kan hänga. Hudförändringen är inte farlig, utan kosmetisk.
I blodkärlen ansamlas förkalkningen i artärernas mediala skikt. Det vanligaste tillståndet är obstruktiv artärstenos i de nedre extremiteterna, vars symtom kan vara fönstertittarsjuka, eller värk i de nedre extremiteterna när man vilar. I sällsynta fall kan man även få en hjärt- eller hjärninfarkt. En invasiv behandling av en artärförträngning är utmanande, eftersom det behandlade blodkärlet kan blockeras på nytt exceptionellt snabbt.
Det största problemet som påverkar livskvaliteten är förändringarna i ögonbottnen, som leder till ett tillstånd som liknar åldersrelaterad makuladegeneration, men som börjar cirka 20 år tidigare än åldersrelaterad degeneration. Typiska förändringar i ögonbottnen är angioid streaks, peau d'orange, perifera komet- och kometsvansförändringar, atrofi och förändringar i nya blodkärl eller glaskroppsblödningar. Av dem som är över 50 år har 37 procent en synnedsättning och 15 procent är blinda.
Försiktighet bör iakttas vid användning av antikoagulantia, eftersom blödningar i matsmältningskanalen är en del av sjukdomsbilden.
Det finns ingen allmänt accepterad behandling.
Våt åldersbetingad ögonbottendegeneration har behandlats med hämmare av vaskulära tillväxtfaktorer.
Sjukdomen nedärvs autosomalt recessivt.
Det finns ett diagnostiserat fall per 200 000 personer. Den uppskattade förekomsten ligger mellan ett fall per 25 000 personer och ett fall per 100 000 personer.
Det finns ingen patientorganisation, men en sluten Facebook-grupp har inrättats.
