Porfyrier är sällsynta ämnesomsättningssjukdomar som beror på störningar i produktionen av hem. Porfyrinerna är förstadier till hem. De bildas hos alla människor, men störningen i hemproduktionen orsakar överproduktion och ansamling av dem i kroppen. I Finland förekommer tre former av porfyri med hudsymtom: porphyria cutanea tarda (PCT), porphyria variegata (PV) och erytropoietisk protoporfyri (EPP).
Porfyrier med hudsymtom
Porfyriernas hudsymtom är ljuskänslighet, som beror på att porfyriner som transporteras till huden med blodcirkulationen reagerar med solljus.
Hudsymtom vid porphyria cutanea tarda (PCT) är vanligen blåsor och hudsprickor av små trauman på händer och fingrar, som läker långsamt. Ovanstående symtom kan uppstå även på andra hudområden som är utsatta för solljus såsom ansikte, nacke, underarmar och ben. Blåsor och hudsprickor uppkommer fördröjt först på sensommaren och kan fortsätta i flera månader trots att ljusexponeringen tar slut. Andra PCT-symtom är ökad hårväxt på kindknotorna och pigmentering av ansiktshuden.
Hudsymtomen vid porphyria variegata (PV) är desamma som vid PCT. Ungefär var tredje PV-patient har hudsymtom och ungefär var femte akuta porfyriattacker, som uppträder i form av bl.a. smärta i buk och extremiteter. Akuta attacker utlöses bl.a. av vissa läkemedel, infektioner, fasta, menstruation och alkoholintag. Hudsymtomen har inget samband med de akuta attackerna.
Hudsymtom vid erytropoietisk protoporfyri (EPP) är en brännande och smärtande känsla i huden strax efter exponering för sol samt hudrodnad och svullnad på områden som utsatts för solljus. Ibland kan det saknas synliga förändringar.
PCT är vanligen förvärvat, endast hos en liten del av patienterna nedärvs PCT autosomalt dominant. PV nedärvs autosomalt dominant. EPP nedärvs i allmänhet autosomalt dominant, men utöver en mutation som orsakar sjukdomen behövs polymorfi av samma gen i en allel som ärvts från en frisk förälder.
I Finland finns cirka 100 PCT-patienter, 150 PV-patienter och 50 EPP-patienter.