Epidermolysis bullosa är ett artnamn på sjukdomar, där det uppstår blåsor på hud och slemhinnor. Det finns ett tjugotal genetiskt och kliniskt olika former av EB. De vanligaste underformerna är epidermolysis bullosa simplex (EB simplex), epidermolysis bullosa junctionalis (EB juctionalis)och epidermolysis bullosa dystrophica (EB dystrophica)
Typiskt för alla sjukdomsformer är att huden eller slemhinnan skadas även efter mycket små skador.
EB simplex är vanligast i denna sjukdomsgrupp och har de lindrigaste symtomen. I den är mutationen i allmänhet i generna keratin 5 och keratin 14. Den nedärvs dominant med några få undantag. Blåsor uppstår i nederdelen av överhuden på ovansidan av basalmembranet. Blåsor uppstår särskilt vid en kraftig friktion i händer och fötter. Svettning och hetta förvärrar situationen.
EB junctionalis är en sällsynt och svår form av sjukdomen. Blåsor uppstår på hudens basalmembran. Mutationen är i den gen som kodar laminin 332-proteinet och sjukdomen nedärvs recessivt. Redan som nyfödd har patienten rikligt med blåsor på huden och slemhinnorna, som lämnar stora sårytor efter sig, men inga ärrbildningar förekommer. Så småningom kan huden bli spänd och tunnas ut. Blåsor kan uppstå även i luftstrupen, matstrupen och tarmarna och patienten kan ha nagel- och tandförändringar.
EB dystrophicasta har två kända underformer. Den lindrigare sjukdomsformen nedärvs dominant och den svårare sjukdomsformen recessivt. I båda sjukdomarna bildas blåsor under basalmembranet. Mutationen är i genen i ankarfibrillernas strukturprotein, dvs. typ VII kollagen. Huden läker genom ärrbildning och det bildas milier på huden. Naglarna skadas/försvinner och tänderna har avvikelser. Det finns förändringar i slemhinnorna bl.a. i matstrupsområdet, vilket kan orsaka näringsproblem. Huden kan stramas ihop och orsaka besvärliga förändringar. Hudcancerrisken är förhöjd.
EB simplex förekommer hos ungefär en av 20 000 personer. De övriga underformerna är mycket ovanligare.
Epidermolysis bullosa nedärvs antingen dominant eller recessivt.
